EB Hallopeau-Siemensa Choroba wywołana jest mutacją w genie kodującym kolagen typu VII (COL7A1). Charakterystyczne jest uogólnione tworzenie pęcherzy w momencie urodzenia lub we wczesnym niemowlęctwie, rozległe bliznowacenie, zmiany w obrębie skóry kończyn. Miejsca mające predylekcję do pęcherzy to dłonie, stopy, łokcie i kolana. Może wystąpić pseudosyndaktylia dłoni i stóp, niekiedy są zajęte paznokcie i zęby, śluzówka przełyku (czego skutkiem jest zwężenie przełyku), stenoza cewki moczowej, odbytu, stulejka, bliznowacenie rogówki lub spojówki. W EB Hallopeau-Siemensa wyraźnie zwiększone jest ryzyko wystąpienia raka kolczystokomórkowego skóry; nowotwór rozwija się na podłożu blizn.
Klasyfikacja ICD10 kod ICD10 nazwa choroby Pęcherzowe oddzielanie naskórka Pęcherzowe oddzielanie naskórka proste Pęcherzowe oddzielanie naskórka, postać śmiertelna Pęcherzowe oddzielanie naskórka, postać dystroficzna Inne oddzielanie pęcherzowe naskórka Pęcherzowe oddzielanie naskórka, nieokreślone Przypisy
Bibliografia Stefania Jabłońska, Sławomir Majewski Choroby skóry i choroby przenoszone drogą płciową PZWL 2005, .
thumb|100px|„Czerwona wstążka” – symbol stowarzyszeń chorych na epidermolysis bullosa i ich rodzin
Linki zewnętrzne na stronie Geneva Foundation for Medical Education and Research Artykuł z eMedicine
w GeneReviews
Kategoria:Genodermatozy Kategoria:Rzadkie choroby