Typy TypNazwaDeficytowy enzymNarządUwagi0glikogenoza typu 0syntaza glikogenowawątrobajest właściwie stanem niedoboru glikogenuIachoroba von Gierkegofosfataza glukozo-6-fosforanuwątroba, nerkiIbchoroba von Gierkegotranslokaza glukozo-6-fosforanuwątroba, nerkiIIchoroba Pompegoα-glukozydaza (kwaśna maltaza)wątroba, mięśniezmiany również w mięśniu sercowym i komórkach nerwowychIIIchoroba Coriego(choroba Forbesa)amylo-α-1,6-glukozydaza, 4-α-glukanotransferaza(enzym odgałęziający glikogen)wątroba, mięśnieIVchoroba Andersen1,4-1,6-transglukozydaza(enzym rozgałęziający glikogen)wątrobaVchoroba McArdle’afosforylaza glikogenowa (mięśniowa)mięśnierzadko występuje u dzieci, częściej u dorosłychVIchoroba Hersafosforylaza glikogenowa (wątrobowa)wątrobaVIIchoroba Taruiegofosfofruktokinaza (PFK-1)mięśnie, erytrocytynie występuje u dzieciVIIIglikogenoza typu VIIIkinaza fosforylazy glikogenowejwątrobaIX lub VIaglikogenoza typu IXkinaza fosforylazy bwątroba, mózgdziedziczenie sprzężone z chromosomem XXnieokreślonyobecnie nie rozpoznaje sięXIzespół Fanconiego-BickelaGLUT 2wątroba
Rozpoznanie Rozpoznanie stawia się na podstawie stwierdzenia braku swoistego enzymu w materiale pobranym podczas biopsji zmienionej chorobowo tkanki.
Leczenie Zobacz więcej: artykuły odnośnie do poszczególnych chorób spichrzeniowych glikogenu.