Objawy Kliniczne objawy choroby pojawiają się około 4-6 miesiąca życia, kiedy z krążenia zaczynają znikać przeciwciała matczyne. Dominują nawracające zakażenia bakteryjne dróg oddechowych powodowane przez paciorkowce, gronkowce, pneumokoki, meningokoki oraz Haemophilus influenzae i Pseudomonas. Gdy nie podejmuje się leczenia, prowadzi to do przewlekłego zapalenia zatok i zmian rozstrzeniowych oskrzeli. Odporność przeciwwirusowa jest sprawna, z niewiadomych przyczyn nie dotyczy to enterowirusów.
Najczęstszą przyczyną śmierci w tym zespole jest właśnie przewlekłe enterowirusowe zapalenie opon mózgowych i mózgu.
Leczenie Leczenie agammaglobulinemii Brutona polega na okresowym substytucyjnym uzupełnianiu ludzkich immunoglobulin dożylnie (rzadziej domięśniowo lub podskórnie). Leczenie powinno być prowadzone przez całe życie i prowadzi do przedłużenia długości i jakości życia. Teoretycznie trwalsze efekty mogłaby przynieść terapia genowa, jednak obecnie nie jest ona metodą leczniczą. Zapobiegawczo podaje się przeciwciała oraz przetacza świeże osocze krwi. W odstępach 3-4 tygodniowych podawana jest dożylnie lub podskórnie gammaglobulina zawierająca cząsteczki IgG (Sandoglobulin, Venimmun, Veinoglobuline, Subcuvia). W wypadku wystąpienia infekcji bakteryjnych stosuje się antybiotyki.
Przypisy
Bibliografia
Kategoria:Niedobory odporności Kategoria:Dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X