supercoiled), a jej upakowanie jest wspomagane przez oddziaływania z histonami – te oddziaływania, jak i struktura superzwinięta mogą być zaburzone przez uszkodzenia DNA.
Źródła uszkodzenia Uszkodzenia DNA mogą być podzielone na dwie duże grupy:
endogenne uszkodzenie, spowodowane m.in. przez działanie reaktywnych form tlenu powstających w prawidłowych procesach metabolicznych komórki, zwłaszcza w procesie oksydacyjnej deaminacji; egzogenne uszkodzenie, spowodowane przez takie czynniki, jak: promieniowanie ultrafioletowe (o długości fali λ=200–300 nm); inne zakresy promieniowania elektromagnetycznego, zwłaszcza promieniowanie rentgenowskie i gamma; hydroliza; działanie wysokiej temperatury; niektóre wirusy; pewne toksyny roślinne; mutageny, zwłaszcza związki aromatyczne; radioterapia i chemioterapia stosowane w leczeniu chorób nowotworowych.
Replikacja uszkodzonego DNA przed podziałem komórkowym może doprowadzić do błędnego włączenia nieprawidłowych zasad do DNA i przekazania mutacji komórkom potomnym. Na tym etapie prawidłowy zapis kodujący geny tych odcinków DNA jest już niemożliwy do odtworzenia, ze względu na brak oryginalnej, nienaruszonej matrycy (nieuszkodzone DNA).