Patologie Mutacje w genie HCRTR2 lub dysfunkcja receptora OX2 wiążą się z występowaniem narkolepsji z katapleksją u ludzi i zwierząt. Niedobór aktywności tego receptora prowadzi do zaburzeń w utrzymaniu czuwania oraz regulacji metabolizmu energetycznego.
Mechanizm działania Po związaniu z ligandem receptor OX2 aktywuje białka G, co prowadzi do kaskady sygnałowej obejmującej m.in. wzrost stężenia wapnia wewnątrzkomórkowego i aktywację kinaz białkowych, co skutkuje modulacją pobudliwości neuronów
Lokalizacja Gen OX2R ulega ekspresji głównie w ośrodkowym układzie nerwowym (OUN): w podwzgórzu, pniu mózgu, jądrach monoaminergicznych i w niektórych obszarach kory mózgowej.
Przypisy
Kategoria:Receptory