W rezultacie, nagromadzony w lizosomach cholesterol powoduje uszkodzenie komórek i narządów.
Epidemiologia Szacuje się, że choroba występuje z częstością około 1,12 na 100 000 żywych urodzeń.
Rzeczywista ocena częstości występowania NPC jest trudna ze względu na niską świadomość kliniczną. Rzadkość występowania choroby oraz mnogość fenotypów klinicznych i wieku zachorowania sprawiają, że rozpoznanie choroby jest poważnym wyzwaniem.
Obraz kliniczny choroby Choroba Niemanna-Picka jest schorzeniem neurotrzewnym charakteryzującym się niejednorodnymi objawami i wiekiem zachorowania. NPC może występować w przedziale od wieku okołoporodowego, aż do dorosłego okresu życia (postać przewlekła). Długość życia pacjentów waha się od kilku dni do ponad 60 lat. Średni okres przeżywalności wśród osób cierpiących na NCP wynosi 10–25 lat. Szczegółowy obraz choroby zależy od wieku, w którym wystąpiła.
Okres okołoporodowy (poniżej 3 miesięcy) Postać ta dotyka najbardziej narządy wewnętrzne. Już w życiu płodowym może wystąpić splenomegalia, powiększenie wątroby, wodobrzusze i opóźnienie wzrostu. Po urodzeniu do głównych symptomów należą: wrodzona małopłytkowość, niedokrwistość i liczne wybroczyny.