W 1977 roku Frederick Sanger opracował metodę sekwencjonowania DNA (Metoda Sangera). Ta technologia pozwala naukowcom czytać sekwencje nukleotydową cząsteczki DNA. W 1983 roku Kary Banks Mullis odkrył reakcję łańcuchową polimerazy (PCR), dostarczając łatwy sposób powielania specyficznego fragmentu DNA. W oparciu o te metody, dzięki wspólnemu wysiłkowi w ramach projektu Human Genome Project i jednoczesnych wysiłków Celera Genomics w 2003 roku zakończono sekwencjonowanie ludzkiego genomu.
Molekularna podstawa dziedziczenia
Molekularną podstawą genów jest kwas deoksyrybonukleinowy (DNA). DNA jest zbudowane z łańcucha nukleotydów, które dzielą się na cztery rodzaje: adenina (A), cytozyna (C), guanina (G), tymina (T). Informacja genetyczna znajduje się w sekwencji tych nukleotydów i geny egzystują jako odcinki sekwencji wzdłuż pierścienia DNA. Wirusy są jedynym wyjątkiem tej zasady – czasem wirusy wykorzystują uproszczoną w budowie cząsteczkę RNA zamiast DNA jako ich materiał genetyczny. Według jednej z klasycznych zasad genetyki molekularnej informacja genetyczna powinna płynąć w jednym kierunku: od DNA do RNA (transkrypcja). Zasadę tę łamie enzym występujący w genomie retrowirusów (np.