Rozporządzenie Ministra Zdrowiaz dnia 19 sierpnia 2015 r.zmieniające rozporządzenie w sprawie standardów jakości dla medycznych laboratoriów diagnostycznych i mikrobiologicznych Spis treści Treść rozporządzenia Załącznik - Standardy jakości dla laboratorium w zakresie czynności laboratoryjnej genetyki medycznej oraz laboratoryjnej interpretacji i autoryzacji wyniku badań Treść rozporządzenia Na podstawie art. 17 ust. 4 ustawy z dnia 27 lipca 2001 r. o diagnostyce laboratoryjnej (Dz. U. z 2014 r. poz. 1384 i 1491 oraz z 2015 r. poz. 1087) zarządza się, co następuje: § 1. W rozporządzeniu Ministra Zdrowia z dnia 23 marca 2006 r. w sprawie standardów jakości dla medycznych laboratoriów diagnostycznych i mikrobiologicznych (Dz. U. Nr 61, poz. 435 oraz z 2009 r. Nr 22, poz. 128) wprowadza się następujące zmiany: 1) w § 1 ust. 4 otrzymuje brzmienie: „ 4. Określa się standardy jakości dla laboratorium w zakresie czynności laboratoryjnej genetyki medycznej oraz laboratoryjnej interpretacji i autoryzacji wyniku badań, stanowiące załącznik nr 4 do rozporządzenia. ” ; 2) załącznik nr 4 otrzymuje brzmienie określone w załączniku do niniejszego rozporządzenia. § 2. Laboratoria, które wykonują badania genetyczne dla celów zdrowotnych w niehematologicznych nowotworach nabytych, dostosują swoją działalność do wymagań określonych w załączniku nr 4 do rozporządzenia wymienionego w § 1, w brzmieniu nadanym niniejszym rozporządzeniem, w terminie 12 miesięcy od dnia wejścia w życie rozporządzenia. § 3. Rozporządzenie wchodzi w życie po upływie 14 dni od dnia ogłoszenia. Załącznik - Standardy jakości dla laboratorium w zakresie czynności laboratoryjnej genetyki medycznej oraz laboratoryjnej interpretacji i autoryzacji wyniku badań I. Standardy jakości dla laboratorium w zakresie czynności laboratoryjnej genetyki medycznej 1. Zlecenie badania laboratoryjnego 1.1. Laboratorium opracowuje, wdraża i stosuje procedury zlecania badań laboratoryjnych oraz udostępnia je zleceniodawcom, którzy potwierdzają zapoznanie się z nimi. Zleceniodawcy zlecają wykonanie badań przez laboratorium zgodnie z procedurami. 1.2. Procedury zlecania badań laboratoryjnych określają formularz zlecenia badania laboratoryjnego oraz formularz zgody na wykonanie badania genetycznego. 1.3. Formularz zlecenia badania laboratoryjnego zawiera: 1) dane pacjenta: a) imię i nazwisko, b) datę urodzenia, c) adres miejsca zamieszkania albo oddział szpitalny, d) płeć, e) numer PESEL, a w przypadku osoby nieposiadającej numeru PESEL - nazwę i numer dokumentu potwierdzającego tożsamość, f) numer identyfikacyjny pacjenta (w przypadku braku danych, o których mowa w lit. a-e), g) sposób kontaktu z pacjentem i z lekarzem zlecającym badanie (np. numer telefonu, numer faksu, adres e-mail); 2) pieczęć i podpis lekarza zlecającego badanie; 3) dane jednostki zlecającej badanie; 4) miejsce przesłania wyniku badania lub dane osoby upoważnionej do odbioru wyniku lub sprawozdania z badania; 5) rodzaj materiału do badania i jego pochodzenie; 6) zlecone badania; 7) datę i godzinę pobrania materiału do badania; 8) dane osoby pobierającej materiał do badania; 9) datę i godzinę przyjęcia materiału do laboratorium; 10) wskazanie do wykonania badania oraz istotne dane kliniczne pacjenta: a) rozpoznanie choroby, b) informacje o przeszczepieniu szpiku lub transfuzji, w przypadku gdy źródłem materiału jest krew lub szpik, c) informacje o stosowanym leczeniu, d) w przypadku badania prenatalnego - informację o zaawansowaniu ciąży i wynikach badań przesiewowych oraz wynikach innych badań płodu, e) wywiad rodzinny, w tym informacje o chorobach genetycznych w rodzinie. 1.4. Do zlecenia jest dołączany formularz zgody na wykonanie badania genetycznego, podpisany zgodnie z ust. 1.5 pkt 6, albo zezwolenie sądu opiekuńczego na przeprowadzenie badania genetycznego. 1.5. Formularz zgody na wykonanie badania genetycznego zawiera: 1) dane pacjenta: a) imię i nazwisko, b) datę urodzenia, c) numer PESEL, a w przypadku osoby nieposiadającej numeru PESEL - nazwę i numer dokumentu potwierdzającego tożsamość; 2) w przypadku gdy pacjentem jest osoba małoletnia albo całkowicie ubezwłasnowolniona - dane przedstawiciela ustawowego: a) imię i nazwisko, b) adres miejsca zamieszkania; 3) rodzaj materiału do badania; 4) określenie celu badania (wskazania do badania); 5) adnotację, że pacjent uzyskał od lekarza zlecającego badanie informację, o której mowa w art. 9 ust. 2 ustawy z dnia 6 listopada 2008 r. o prawach pacjenta i Rzeczniku Praw Pacjenta (Dz. U. z 2012 r. poz. 159, z późn. zm), w szczególności o istocie podejrzewanej choroby i znaczeniu diagnostycznym planowanego badania genetycznego; 6) datę i podpis pacjenta lub jego przedstawiciela ustawowego, a w przypadku gdy osoba ta nie może złożyć podpisu - adnotację lekarza o przyczynach niemożności złożenia podpisu przez uprawnioną osobę, opatrzoną podpisami lekarza oraz innej osoby obecnej przy wyrażeniu zgody. 1.6. Zlecenie może być wystawione w postaci elektronicznej. 1.7. Na jednym formularzu może być zlecone więcej niż jedno badanie. 2. Pobieranie materiału do badań laboratoryjnych 2.1. Materiał pobierany do badań jest traktowany jako materiał zakaźny. 2.2. Sposób pobierania materiału do badań nie może wpływać na właściwości próbki. 2.3. Laboratorium opracowuje, wdraża i stosuje procedury pobierania materiału do badań oraz udostępnia je zleceniodawcom, którzy potwierdzają zapoznanie się z nimi. Zleceniodawcy pobierają materiał do badań laboratoryjnych zgodnie z procedurami. 2.4. Procedury pobierania materiału do badań określają: 1) sposób przygotowania pacjenta do pobrania materiału; 2) sposób pobrania materiału do badania; 3) wymagania dotyczące sprzętu i pojemników stosowanych do pobierania materiału; 4) rodzaj i objętość pobieranego materiału, przy czym: a) krew jest źródłem materiału do badań pod warunkiem, że w okresie co najmniej dwóch miesięcy poprzedzających badanie nie było przetaczania innej krwi, b) do wykonywanego badania pozyskiwany jest także inny materiał, w tym fragmenty dowolnej tkanki, wymaz z jamy ustnej oraz hodowla komórkowa, c) w przypadku badań prenatalnych źródłem materiału mogą być komórki zarodka, ciałko kierunkowe, komórki owodniowe, trofoblast lub inny materiał biologiczny pochodzący od płodu; w przypadku pobrania krwi pępowinowej (kordocenteza) należy określić procent komórek z hemoglobiną płodową HbF; 5) sposób postępowania z wyrobami medycznymi stosowanymi przy pobieraniu materiału oraz ich utylizacji; 6) oznakowanie pojemników z pobranym materiałem imieniem i nazwiskiem wraz z datą urodzenia lub numerem PESEL albo numerem dokumentu potwierdzającego tożsamość pacjenta, albo numerem identyfikacyjnym pacjenta, albo kodem kreskowym oraz datą i godziną pobrania; 7) obowiązki osoby pobierającej materiał: a) stosowanie przy każdym pacjencie nowych rękawiczek jednorazowego użytku tylko w celu pobrania materiału, b) dokonywanie jednoznacznej identyfikacji i weryfikacji tożsamości pacjenta, od którego został pobrany materiał, c) potwierdzenie podpisem pobrania materiału zgodnie z procedurą pobierania materiału do badań. 2.5. Do pobierania krwi żylnej i tkanek stosuje się systemy jednorazowe pozwalające na pobieranie materiału w objętości wynikającej z zakresu zleconych badań oraz rodzaju stosowanych metod. 3. Transport materiału do badań laboratoryjnych 3.1. Materiał do badań laboratoryjnych jest transportowany i dostarczany do laboratorium przez upoważnione osoby. Materiał jest transportowany w zamkniętych probówkach lub pojemnikach, w zamkniętym opakowaniu zbiorczym, oznakowany napisem: „materiał zakaźny” (oznakowanie nie dotyczy wyizolowanych kwasów nukleinowych, białek oraz utrwalonego materiału biologicznego), w warunkach niezmieniających jego właściwości. 3.2. Laboratorium opracowuje, wdraża i stosuje procedury transportu materiału do badań oraz udostępnia je zleceniodawcom, którzy potwierdzają zapoznanie się z nimi. Zleceniodawcy transportują materiał do badań laboratoryjnych zgodnie z procedurami. 3.3. Procedury transportu materiału określają: 1) sposób zabezpieczenia materiału przed uszkodzeniem; 2) sposób zapewnienia bezpieczeństwa osoby transportującej materiał; 3) sposób minimalizacji skutków skażenia w przypadku uszkodzenia transportowanego pojemnika zawierającego materiał i sposób dekontaminacji w przypadku skażenia, z uwzględnieniem rodzajów materiału; 4) sposób opisu pojemników i opakowań zbiorczych przeznaczonych do transportu; 5) dopuszczalny czas transportu; 6) dopuszczalny zakres temperatury transportu. 4. Przyjmowanie materiału do badań laboratoryjnych 4.1. Laboratorium opracowuje, wdraża i stosuje procedury przyjmowania, rejestrowania i laboratoryjnego oznakowywania materiału do badań oraz udostępnia je zleceniodawcom, którzy potwierdzają zapoznanie się z nimi. 4.2. Laboratorium sprawdza zgodność danych na zleceniu z formularzem zgody na wykonanie badania genetycznego dołączonym do zlecenia oraz z oznakowaniem materiału, a także ocenia przydatność materiału do badania. 4.3. W przypadku stwierdzenia, że materiał nie może być wykorzystany do badania z powodu naruszenia procedur pobierania lub transportu lub innego rodzaju nieprawidłowości, pracownik laboratorium zgłasza to kierownikowi laboratorium lub pracownikowi przez niego upoważnionemu, który w razie potwierdzenia tych okoliczności kwalifikuje materiał jako niezdatny do badania i odmawia wykonania badania. Odmowę wykonania badania odnotowuje się w dokumentacji i zawiadamia się o tym zleceniodawcę. Dalsze postępowanie z materiałem laboratorium uzgadnia ze zleceniodawcą. 5. Przechowywanie materiału do badań laboratoryjnych 5.1. Laboratorium opracowuje, wdraża i stosuje procedury przechowywania materiału do badania laboratoryjnego dla wszystkich rodzajów wykonywanych badań, określające warunki i maksymalny czas przechowywania materiału od jego pozyskania do wykonania badania oraz po wykonaniu badania, z uwzględnieniem aktualnej wiedzy medycznej i zaleceń wytwórców dotyczących używania wyrobów medycznych do diagnostyki in vitro. 5.2. Materiał do badań jest przechowywany w warunkach niewpływających na jego właściwości. 5.3. Laboratorium prowadzi dokumentację dotyczącą przechowywania materiału przed i po wykonaniu badania, z uwzględnieniem: 1) miejsca; 2) czasu; 3) temperatury; 4) sposobów przechowywania; 5) danych osób odpowiedzialnych za przechowywanie materiału. 6. Metody diagnostyczne 6.1. Laboratorium stosuje metody diagnostyczne zgodne z aktualną wiedzą w zakresie biologii molekularnej oraz cytogenetyki, które zapewniają uzyskanie wiarygodnego wyniku diagnostycznego i są: 1) opisane w międzynarodowych lub krajowych publikacjach naukowych; 2) rekomendowane przez ośrodki referencyjne; 3) rekomendowane przez konsultanta krajowego w dziedzinie genetyki klinicznej; 4) zgodne z zaleceniami wytwórców lub autoryzowanych przedstawicieli, dotyczących używania wyrobów medycznych do diagnostyki in vitro; 5) opracowane lub zmodyfikowane dla potrzeb danego laboratorium, z uwzględnieniem udokumentowanego przez laboratorium procesu walidacji oraz podstawy teoretycznej do włączenia danej metody do rutynowej diagnostyki, zgodnie z pkt 1-4. 6.2. Metody diagnostyczne stosowane w laboratorium są zwalidowane. Walidacja metody badawczej obejmuje: 1) dla metod komercyjnych opracowanych i opisanych przez wytwórcę - ocenę precyzji i poprawności, która dokonywana jest dla co najmniej dziesięciu próbek; 2) dla metod komercyjnych modyfikowanych w laboratorium - ocenę powtarzalności, odtwarzalności i poprawności, a także porównanie wiarygodności wyników badań uzyskiwanych przy użyciu procedury zalecanej przez wytwórcę oraz procedury zmodyfikowanej przez laboratorium; 3) dla metod opracowywanych w laboratorium - pełną walidację metody. 6.3. Laboratorium ustala listę wykonywanych badań i udostępnia ją zleceniodawcom. 6.4. Laboratorium opracowuje, wdraża i stosuje procedury stosowanych metod diagnostycznych, które zawierają w szczególności: 1) cel i sposób wykonywania badania; 2) wykaz wyrobów medycznych do diagnostyki in vitro, w tym odczynników i materiałów kontrolnych, wraz z warunkami ich przechowywania, oraz sprzętu laboratoryjnego i aparatury pomiarowo-badawczej; 3) ostrzeżenia i środki ostrożności dotyczące użytkowania odczynników; 4) instrukcje przygotowania materiału do badań; 5) opis postępowania analitycznego; 6) opis charakterystyki parametrów analitycznych metody zwalidowanej przez laboratorium; 7) sposób formułowania wyników. 6.5. Stosowane w laboratorium metody badań i procedury diagnostyczne odpowiadają powszechnie przyjętym międzynarodowym standardom analizy cytogenetycznej i molekularnej. 6.6. Standardy badań cytogenetycznych uwzględniają: 1) metody prowadzenia hodowli komórkowych; 2) zasady standardowych technik barwienia chromosomów; 3) zasady prowadzenia analizy chromosomowej z wykorzystaniem metod cytogenetyki klasycznej i molekularnej w ocenie kariotypu konstytucyjnego oraz w diagnostyce chorób nowotworowych. 6.7. Jeżeli laboratorium nie dysponuje metodami, o których mowa w ust. 6.6 pkt 3, określa zasady współpracy w tym zakresie z laboratorium referencyjnym. 6.8. Standardy badań molekularnych uwzględniają: 1) zasady izolacji i oczyszczania kwasów nukleinowych (DNA i RNA); 2) zasady rutynowych metod analizy kwasów nukleinowych (DNA i RNA) oraz technik identyfikacji mutacji i zmian polimorficznych (markerów genomowych). 6.9. Zapewnienie odpowiedniego standardu badań diagnostycznych, a w szczególności odpowiedniego poziomu kompetencji zespołu diagnostów, wymaga, aby w laboratorium wykonywanych było nie mniej niż 100 badań rocznie określonego rodzaju (badania cytogenetyczne lub molekularne); w przypadku gdy wykonano mniej niż 100 badań, konieczna jest ocena zewnętrzna. 7. Zapewnienie jakości badań laboratoryjnych 7.1. Laboratorium prowadzi stałą wewnętrzną kontrolę jakości badań, zgodnie z opartą na dowodach naukowych wiedzą, z wykorzystaniem nowoczesnych narzędzi kontrolnych dla wszystkich rodzajów badań wykonywanych w laboratorium. 7.2. Liczba oraz sposób interpretacji wyników badań kontrolnych są powiązane z jakością kontrolowanej metody badawczej, określoną na etapie oceny wstępnej albo walidacji. 7.3. Laboratorium, formułując zasady wewnętrznej kontroli jakości badań, uwzględnia dane dotyczące: 1) rodzaju stosowanych materiałów kontrolnych; 2) wielkości dopuszczalnych błędów pomiarów; 3) czułości stosowanych metod diagnostycznych; 4) częstotliwości pomiarów kontrolnych; 5) stosowanych kart kontrolnych; 6) kryteriów akceptacji badań kontrolnych; 7) postępowania w przypadku przekroczenia kryteriów akceptacji badań kontrolnych; 8) dokumentowania badań kontrolnych. 7.4. W laboratorium stałemu nadzorowi i monitorowaniu podlega: 1) przebieg, prawidłowość i skuteczność stosowanych metod i procedur diagnostycznych; 2) sposób prowadzenia dokumentacji badań, w przypadku badań cytogenetycznych - zgodności zapisu kariotypu z obowiązującymi zasadami aktualnego An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (ISCN), a w przypadku badań molekularnych - zgodności zapisu z nomenklaturą Human Genome Variation Society (HGVS); 3) czas trwania badań; 4) jakość stosowanych odczynników; 5) sposób rozwiązywania zaistniałych problemów technicznych i diagnostycznych. 7.5. Minimalną formą kontroli jest kontrola powtarzalności oparta na badaniach wykonywanych w próbkach pochodzących od pacjentów. 7.6. W przypadku stwierdzenia niezgodności lub błędów laboratorium wprowadza działania korygujące i zapobiegawcze w zakresie swoich kompetencji. 7.7. Laboratorium prowadzi dokumentację wewnętrznej kontroli jakości, w której odnotowuje poświadczone przez wykonawcę: 1) wyniki badań kontrolnych; 2) stwierdzone odstępstwa od wymaganego standardu badania; 3) podjęte działania korygujące i zapobiegawcze. 7.8. Laboratorium bierze stały udział w krajowych lub międzynarodowych programach zewnętrznej oceny jakości. 7.9. Laboratorium stosuje się do następujących warunków dobrego uczestnictwa w programach zewnętrznej oceny jakości: 1) realizuje badania w otrzymanym materiale kontrolnym w sposób zgodny z praktyką postępowania z próbkami pacjentów; 2) poddaje ocenie zewnętrznej wyłącznie wyniki uzyskane przy wykorzystaniu aparatury pomiarowo-diagnostycznej stanowiącej jego wyposażenie oraz wymienionych w procedurze metody diagnostycznej wyrobów medycznych do diagnostyki in vitro; 3) uczestniczy w programach zewnętrznej oceny jakości z właściwą częstością, określaną przez organizatora tych programów; 4) dokonuje oceny poprawności wszystkich rodzajów badań wykonywanych w laboratorium i dostępnych w konkretnym programie zewnętrznej oceny jakości; 5) analizuje wszystkie wyniki uzyskane w programach zewnętrznej oceny jakości i podejmuje działania korygujące i zapobiegawcze w przypadku uzyskania niezadowalających wyników. 7.10. Poświadczeniu przez kierownika laboratorium podlegają: 1) wyniki uzyskane w programach zewnętrznej oceny jakości; 2) analiza wyników oceny jakości badań z wyjaśnieniem wykazanych niezgodności lub błędów; 3) podejmowane działania korygujące i zapobiegawcze. 7.11. Za prowadzenie wewnętrznej kontroli jakości oraz uczestnictwo w programach zewnętrznej oceny jakości odpowiada kierownik laboratorium. 7.12. Dokumentacja kontroli jakości badań jest przechowywana przez okres minimum 5 lat, licząc od końca roku kalendarzowego, w którym przeprowadzono kontrolę. 8. Dokumentacja, przedstawianie i wydawanie sprawozdań z badań laboratoryjnych 8.1. Laboratorium prowadzi dokumentację badania, która umożliwia prześledzenie całego procesu diagnostycznego pod względem merytorycznym (poprawności zastosowanych metod i procedur) i technicznym. 8.2. Dokumentacja badania składa się z formularzy: 1) zlecenia badania laboratoryjnego; 2) protokołu badania zawierającego szczegółowy opis uwzględniający: a) materiał badany, b) metodę badania, c) stosowane materiały i odczynniki, d) problemy laboratoryjne, jeśli miały miejsce, e) zapis przeprowadzonej analizy cytogenetycznej i jej dokumentację fotograficzną lub elektroniczną, f) zapis przeprowadzonego badania molekularnego i jego dokumentację fotograficzną lub elektroniczną; 3) sprawozdania z badania wraz z dokumentacją fotograficzną lub elektroniczną uzyskanego wyniku, jeżeli jest wymagana; 4) zgody pacjenta na wykonanie badania genetycznego. 8.3. Dokumentacja badania jest prowadzona, przechowywana i przetwarzana zgodnie z przepisami dotyczącymi dokumentacji medycznej. 8.4. Laboratorium opracowuje, wdraża i stosuje procedury wydawania sprawozdań z badań laboratoryjnych, ze szczególnym uwzględnieniem laboratoryjnej interpretacji wyniku. 8.5. Formularz sprawozdania z badania laboratoryjnego zawiera: 1) datę i godzinę wykonania badania oraz numer identyfikacyjny badania; 2) rodzaj badania i zastosowaną metodę; 3) rodzaj badanego materiału; 4) dane pacjenta: a) imię i nazwisko, b) datę urodzenia, c) numer PESEL, a w przypadku osoby nieposiadającej numeru PESEL - nazwę i numer dokumentu potwierdzającego tożsamość, d) płeć, e) adres miejsca zamieszkania albo oddział szpitalny oraz imię i nazwisko lekarza zlecającego badanie, f) numer identyfikacyjny pacjenta (w przypadku braku danych, o których mowa w lit. a-e); 5) miejsce przesłania sprawozdania z badania lub dane osoby upoważnionej do odbioru sprawozdania; 6) dane laboratorium wykonującego badanie; 7) datę i godzinę pobrania materiału do badań; 8) datę i godzinę przyjęcia materiału do badań; 9) wyniki badania w formie zgodnej z obowiązującym w genetyce klinicznej zapisem; 10) laboratoryjną interpretację wyników badań; 11) informacje dotyczące widocznych zmian właściwości próbki, które mogą mieć wpływ na wynik badania; 12) podpis osoby wykonującej badanie; 13) podpis i pieczęć osoby upoważnionej do autoryzacji wyniku badania. 8.6. W przypadku badań cytogenetycznych opis wyniku badania zawiera informacje dotyczące: 1) metody badania; 2) liczby metafaz, w których analizowano chromosomy; 3) poziomu rozdzielczości prążkowej, jeżeli ma to zasto