Zespół Slya (, ) – mukopolisacharydoza typu VII, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna dziedziczona autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się niedoborem wzrostu, hepatosplenomegalią, pogrubiałymi rysami twarzy, wadami szkieletu oraz niepełnosprawnością intelektualną.
Historia Zespół został opisany po raz pierwszy w 1973 roku przez zespół pod kierownictwem amerykańskiego lekarza Williama Slya.
Etiologia Choroba spowodowana jest uszkodzeniem genu GUSB zlokalizowanym na ramieniu długim chromosomu 7, w regionie q11. Powoduje to niedobór β–glukuronidazy. Prowadzi to do gromadzenia się siarczanu chondroityny, siarczanu dermatanu oraz chondroityno–6–siarczanu w lizosomach.
Epidemiologia Częstość występowania szacowana jest na poniżej 1 na 1 000 000 żywych urodzeń.
Obraz kliniczny Obraz kliniczny jest zależny od stopnia zaawansowania od najcięższej postaci płodowej z obrzękiem uogólnionym płodu, poprzez postać noworodkową z wodogłowiem, zespołami uciskowymi nerwów, niepełnosprawnością intelektualną, niskim wzrostem, ograniczeniem ruchomości oraz przykurczami w stawach, stopą końsko-szpotawą, zmętnieniem rogówki, uszkodzeniem nerwu wzrokowego oraz przepukliną pachwinową i pępkową do postaci łagodnej wykrywanej w okresie dojrzewania lub w wieku dorosłym podczas diagnostyki patologicznej hyperkifozy piersiowej.
Rozpoznanie Podstawą rozpoznania jest stwierdzenie zwiększonego wydalania glikozoaminoglikanów w moczu w połączeniu z charakterystycznym obrazem klinicznym. W postaci łagodnej mocz może być prawidłowy. Ostatecznym potwierdzeniem rozpoznania jest stwierdzenie niedoboru β–glukuronidazy w hodowli leukocytów lub fibroblastów.
Diagnostyka różnicowa Zespół Slya należy różnicować z następującymi chorobami: inne mukopolisacharydozy, chondrodysplazja Blomstranda, dysplazja Greenberg, przynasadowa chondrodysplazja typu Jansena, zespół White’a-Hemingwaya.
Leczenie Nie ma leczenia przyczynowego zespołu Slya. W postaci łagodnej leczenie jest w pierwszym rzędzie ortopedyczne.
Rokowanie W postaci płodowej rokowanie jest bardzo złe, większość dzieci obumiera wewnątrzmacicznie, w postaci noworodkowej przeżycie jest krótkie, natomiast pacjenci z łagodniejszymi postaciami mają dłuższe przeżycie.
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie Kategoria:Mukopolisacharydozy Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Wrodzone błędy metabolizmu Kategoria:Zespoły wad wrodzonych determinujące niepełnosprawność intelektualną