Zespół Scotta (, ) – genetycznie uwarunkowana skaza krwotoczna o przebiegu łagodnym lub umiarkowanym, charakteryzująca się skłonnością do krwawień, powodowana upośledzoną produkcją trombiny przez płytki krwi.
Historia Zespół po raz pierwszy opisany w 1979 roku przez zespół amerykańskich lekarzy z Uniwersytetu Columbia w Nowym Jorku w składzie Harvey Weiss, William Vicic, Bruce Lages oraz John Rogers. Nazwa zespołu pochodzi od nazwiska pierwszej opisanej pacjentki. Do 2011 roku opisano 3 przypadki.
Etiologia Zespół Scotta jest zespołem genetycznym dziedziczonym autosomalnie recesywnie, spowodowanym defektem genu ANO6 (TMEM16F) położonego na ramieniu długim chromosomu 12.
Obraz kliniczny Jedynym objawem jest skaza krwotoczna o małym lub umiarkowanym nasileniu, z krwawieniami po zabiegach chirurgicznych oraz urazach.
Rozpoznanie Czas krwawienia oraz agregacja płytek są prawidłowe. Skrócony jest czas kaolinowo-kefalinowy oraz zwiększone jest stężenie protrombiny w osoczu krwi. Rozpoznanie można ustalić na podstawie badania ekspresji fosfatydyloseryny i generacji mikrocząstek płytkowych w cytometrii przepływowej.
Przypisy
Bibliografia
Kategoria:Choroby hematologiczne Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie Kategoria:Rzadkie choroby Scotta, zespół