Zmiany skórne układające się wzdłuż linii Blaschko u 3-letniej dziewczynki z nietrzymaniem barwnika|thumb Hipodoncja zębów stałych u tej samej pacjentki|thumb Nietrzymanie barwnika (zespół Blocha-Sulzbergera, łac. incontinentia pigmenti, ang. Bloch-Sulzberger disease, Bloch-Simons syndrome) – rzadka choroba genetyczna, o dziedziczeniu dominującym sprzężonym z chromosomem X. Spowodowana jest mutacją w genie IKBKG w locus Xq28, kodującym aktywator jądrowego czynnika transkrypcyjnego kappa B. U płci męskiej wada jest zazwyczaj letalna. Istotą choroby jest niezdolność komórek podstawnych skóry do gromadzenia melaniny, która gromadzi się w skórze właściwej i w makrofagach indukując stan zapalny.

Etiologia Choroba wiąże się z mutacją w locus Xq28. Zaburzenie dotyczy tkanek ektodermalnych i mezodermalnych.

Objawy i przebieg Zmiany skórne mają różny charakter, opisano cztery następujące kolejno fazy choroby z różnymi objawami skórnymi. W pierwszej fazie powstają pęcherze, rumieniowe prążki, plamki i krosty. Typowo zmiany te układają się w przebiegu linii Blaschko. Faza druga (brodawkowa) opisywana jest u dzieci w 2-8 tygodniu życia i charakteryzuje się pęcherzami na odsiebnych częściach kończyn, ewoluującymi w brodawkowate płytki. W fazie trzeciej (tygodnie-miesiące od urodzenia) pojawiają się przebarwienia, również układające się wzdłuż linii Blaschko. W fazie czwartej spotyka się odbarwione plamki i prążki, głównie w okolicach zgięciowych.

Choroba ta jest zespołem wad; dodatkowymi nieprawidłowościami składającymi się na obraz kliniczny są: wady uzębienia (hipodoncja) wady ośrodkowego układu nerwowego wady narządu wzroku wady układu kostnego (półkręgi, skolioza, rozszczep kręgosłupa, syndaktylia) nowotwory (rzadko)

Rozpoznanie różnicowe W diagnostyce różnicowej nietrzymania barwnika należy uwzględnić: bielactwo Ito liszajec pęcherzowy zakażenie HSV podłużna i wirowa znamieniopodobna hipermelanoza (LWNH)

Historia Chorobę opisali jako pierwsi niemiecki dermatolog Bruno Bloch w 1926 i amerykański dermatolog Marion Sulzberger w 1928. Inne wczesne opisy pozostawili Archibald Garrod w 1906, Bardach i Lechleuthner w 1925Lechleuthner. Über eine seltene systematisierte Dermatose. Inaug.-Diss. München 1925. oraz Hermann Werner Siemens w 1929.

Przypisy

Linki zewnętrzne

Kategoria:Rzadkie choroby

Kategoria:Fakomatozy