Niedobór tetrahydrobiopteryny (złośliwa hiperfenyloalaninemiaKrystyna Kubicka, Wanda Kawalec; Wydawnictwo lekarskie PZWL; Pediatria. T. 1.; s. 181. .) – rzadka choroba metaboliczna, powodująca wzrost poziomu fenyloalaniny we krwi, co może spowodować uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego. Tetrahydrobiopteryna oprócz hydroksylazy fenyloalaninowej jest także kofaktorem dla hydroksylazy tyrozynowej i hydroksylazy tryptofanu, dlatego nieleczony niedobór tetrahydrobiopteryny oprócz hiperfenyloalaninemii spowoduje niedobór katecholamin i serotoniny, a to z kolei doprowadzi do obniżenia ciśnienia tętniczego krwi, zmniejszonej aktywności psychoruchowej oraz zaburzeń rozwojuFizjologia, William F. Ganong, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, rok 2007, wydanie I, s. 102, ..
Choroba ta została po raz pierwszy opisana w 1975.
Epidemiologia W Polsce niecałe 3% wszystkich hiperfenyloalaninemii jest spowodowane niedoborem tetrahydrobiopteryny, większość natomiast jest spowodowana mutacją genu kodującego hydroksylazę fenyloalaninową (fenyloketonuria). Na Tajwanie choroba ta występuje znacznie częściej i aż około 30% noworodków z hiperfenyloalaninemią ma niedobór tetrahydrobiopteryny.
Genetyka Mutacja w genie GCH1 (kodującego cyklohydrolazę I GTP), PCBD1 (kodującego dehydratazę pterynokarbinoloaminową), PTS (kodującego syntazę pirogronylotetrahydrobiopterynową) i QDPR (kodującego reduktazę dihydrobiopterynową) powoduje niedobór tetrahydrobiopteryny.
Choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie.
Leczenie Podawanie tetrahydrobiopteryny (2–20 mg/kg na dzień) lub dieta uboga w fenyloalaninę oraz podawanie L-DOPA i 5-hydroksytryptofanu.
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie Kategoria:Rzadkie choroby