Zespół krętości tętnicZespół nie ma oficjalnej polskiej nazwy, podana nazwa jest dosłownym tłumaczeniem nazwy angielskiej (ang. arterial tortuosity syndrome, ATS) – rzadki uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych dziedziczony w sposób autosomalny recesywny, spowodowany mutacjami z utratą funkcji w genie SLC2A10 w locus 20q13.1 kodującym transporter glukozy GLUT10. Zespół opisany został po raz pierwszy w 1967 roku.
Objawy i przebieg cechy dysmorficzne twarzy (dolichocefalia, długa rynienka podnosowa, mikrognacja, skośne ustawienie szpar powiekowych, blepharophimosis, hiperteloryzm oczny, dziobiasty nos, podniebienie gotyckie) stożek rogówki przerost mięśnia komór serca krętość i wydłużenie naczyń tętniczych dużego i średniego kalibru, w tym aorty tętniaki zwężenie zastawki aorty zwężenie zastawki tętnicy płucnej teleangiektazje skóry policzków zwiększone ryzyko zakrzepicy, nadciśnienia tętniczego, udarów niedokrwiennych, czasem hipotonia klatka piersiowa kurza lub lejkowata przepukliny pachwinowe i pępkowe przepuklina rozworu przełykowego nadmierna wiotkość stawów, przykurcze stawowe arachnodaktylia wiotkość skóry; skóra miękka, "ciastowata" niekiedy opóźnienie umysłowe
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Zespoły wad wrodzonych Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie