Hiperkaliemiczne porażenie okresowe (choroba Gamstorp, ang. hyperkalemic periodic paralysis, HYPP, Gamstorp episodic adynamy) – choroba genetyczna z grupy kanałopatii, spowodowana mutacją w genie kanału sodowego SCN4A w locus 17q23.1-q25.3. Dziedziczona jest autosomalnie dominująco. Objawia się napadami osłabienia mięśni, z początkiem w 1. i 2. dekadzie życia, trwającymi od 30 minut do kilku godzin. W rozpoznaniu stosuje się często test wysiłkowy, prowokujący objawy. Chorobę opisała Ingrid Gamstorp w 1956 rokuGamstorp I. Adynamia episodica hereditaria. Acta Paediat. 45 (suppl. 108): 1-126 (1956)..
Choroba występuje znacznie częściej u koni niż u ludzi; objawy i patomechanizm są te same.
Leczenie Leczenie może polegać na podawaniuMedlinePlus: Hyperkalemic periodic paralysis Aktualizacja: 7/25/2006. Zaktualizowane przez: David M. Charytan, M.D., M.Sc., Department of Medicine, Division of Nephrology, Brigham and Women’s Hospital, Boston, MA.: glukozy i węglowodanów; diuretyków takich jak: tiazydy, furosemidy i acetazolamidy; dożylnie glukozy i insuliny.
Zobacz też Quarter Horse Hipokaliemiczne porażenie okresowe
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Kanałopatie Kategoria:Choroby koni Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco