Chondrodysplazja typu Grebego, dysplazja akromezomeliczna typu Grebe, (ang. chondrodysplasia, Grebe type; Grebe dysplasia; brazilian achondrogenesis; acromesomelic dysplasia, Grebe type) – rzadka choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, spowodowana mutacjami w genie GDF5 w locus 20q11.22.
Objawy Chondrodysplazja typu Grebego charakteryzuje się niskim wzrostem, znacznym skróceniem i hipoplazją kończyn o narastającym gradiencie proksymalno-dystalnym oraz deformacjami kończyn górnych i dolnych.
Historia Chorobę opisał niemiecki lekarz Hans Grebe w 1952 i 1955 roku, u dwóch dziewczynek – 7- i 11-letniej. Probandki były siostrami pochodzącymi z małżeństwa spokrewnionych ze sobą rodzicówH. Grebe: Die Achondrogenesis: ein einfach rezessives Erbmerkmal. Folia hereditaria et pathologicae, Pavia, 1952, 11: 23-29.H. Grebe: Chondrodysplasie. Rome: Inst Gregor Mendel, pp. 300-303.. Ten sam zespół opisał Antônio Quelce-Salgado w pracy z 1964 roku, w której opisał 47 przypadków choroby należących do pięciu rodzin.
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie Kategoria:Rzadkie choroby