Hipercholesterolemia rodzinna () – choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie dominująco, spowodowana mutacjami genu LDLR w locus 19p13.2 kodującego białko receptora dla LDL.
Chorują zarówno homozygoty jak i heterozygoty: przebieg homozygotycznej hipercholesterolemii rodzinnej jest ciężki, choroba powoduje rozwój miażdżycy już w wieku dziecięcym. Heterozygotyczna postać choroby jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych, objawia się późno i drugą najczęstszą, po hipercholesterolemii wielogenowej, postacią hipercholesterolemii pierwotnej.
Objawy i przebieg żółtaki płaskie powiek żółtaki ścięgna Achillesa żółtaki guzowate rąbek starczy rogówki objawy miażdżycy powiększona wątroba
Nieprawidłowości w badaniach laboratoryjnych Lipidogram podwyższony poziom triglicerydów (350–500 mg% heterozygoty, 700–1200 mg% homozygoty) podwyższony poziom cholesterolu LDL
Leczenie U pacjentów z heterozygotyczną hipercholesterolemią rodzinną metodą jest pozaustrojowe usuwanie LDL (hemafereza), powtarzane co 2 tygodnie. Używane są też żywice jonowymienne, gdzie podczas leczenia chorzy powinni dodatkowo przyjmować lek z grupy fibratów lub kwas nikotynowy, ponieważ zwiększa się jeszcze bardziej poziom triglicerydów spowodowany wzrostem syntezy VLDL. Zmniejszenie ilości cholesterolu przyjmowanego z pokarmem nie ma wielkiego wpływu na poziom cholesterolu we krwi. U homozygot często przeprowadza się przeszczep wątroby, która zawiera normalną liczbę receptorów LDL, co łagodzi objawy choroby. Stosowana jest także terapia genowa ex vivo.
Zobacz też Deficyt lizosomalnej kwaśnej lipazy
Przypisy
Bibliografia
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby metaboliczne Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco