Zespół Haima-Munka (ang. Haim-Munk syndrome) – rzadka choroba genetyczna. Podłożem molekularnym schorzenia jest mutacja w genie CTSC kodującym białko katepsyny C. Mutacje w tym samym genie objawiają się jako zespół Papillona-Lefèvre, są to zatem schorzenia alleliczne. Jednostkę chorobową opisano po raz pierwszy w 1965 roku w małej społeczności tzw. Czarnych Żydów (Cochin) w Indiach. Robert James Gorlin jako pierwszy zasugerował, że ten zespół i zespół Papillona-Lefevre są wariantami jednego schorzeniaGorlin, R. J.; Pindborg, J. J.; Cohen, M. M., Jr. Syndromes of the Head and Neck. New York: McGraw-Hill (pub.) (2nd ed.) 1976. Pp. 373-376..
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Genodermatozy Kategoria:Zespoły wad wrodzonych Kategoria:Zespoły chorobowe Kategoria:Rzadkie choroby