Choroba Unverrichta-Lundborga (padaczka miokloniczna Unverrichta-Lundborga, mioklonia bałtycka ang. Unverricht-Lundborg disease, Unverricht-Lundborg myoclonic epilepsy, EPM1) – rzadka choroba genetyczna. Została opisana po raz pierwszy przez Heinricha Unverrichta w 1891H. Unverricht: Die Myoclonie. Wiedeń, F. Deutiche, 1891. i Lundborga w 1903 rokuH. B. Lundborg: Die progressive Myoklonus-Epilepsie (Unverricht’s Myoklonie). Uppsala: Almqvist & Wiksell, 1903. 207 pages.. Praca Lundborga ma znaczenia dla historii genetyki klinicznej, ponieważ została użyta do analizy statystycznej mającej określić prawdziwość hipotezy o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Zrobił to Wilhelm Weinberg w 1912 rokuWeinberg, W. Weitere Beitrage zur Theorie der Vererbung. 4. Ueber Methode und Fehlerquellen der Untersuchung auf Mendelsche Zahlen beim Menschen. Arch. Rass. Ges. Biol. 9: 165-174, 1912..
Najczęściej występująca postać postępującej padaczki mioklonicznej.
Przyczyną schorzenia są mutacje w genie CSTB kodującym białko cystatyny B. Choroba jest znacznie częstsza w populacji fińskiej.
Przebieg kliniczny mioklonie wrażliwe na stymulacje napady padaczkowe uogólnione toniczno-kloniczne ataksja drżenie funkcje poznawcze stosunkowo zachowane
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie Kategoria:Choroby układu nerwowego Kategoria:Padaczka Kategoria:Rzadkie choroby