Zespół Schinzela-Giediona (ang. Schinzel-Giedion syndrome) – zespół wad wrodzonych uwarunkowany genetycznie, o dziedziczeniu autosomalnym dominującym. Został opisany po raz pierwszy przez Schinzela i Giediona w 1978 roku.
Fenotyp Na obraz kliniczny zespołu składają się: niechęć do ssania w okresie niemowlęcym pourodzeniowy niedobór wzrostu szerokie szwy czaszkowe i duże ciemiączka grube rysy twarzy wysokie czoło hipoplazja środkowego piętra twarzy naczyniaki twarzy nisko osadzone uszy hiperteloryzm oczny wytrzeszcz gałek ocznych z powodu płytkości oczodołów krótki nos przodopochylenie nozdrzy makroglosja krótka szyja opóźnienie umysłowe.
Charakterystycznym objawem jest alakrimia (brak wydzielania łez) przy osłabionym odruchu rogówkowymManouvrier-Hanu S. Schinzel-Giedion syndrome and alacrima: a case first described in 1996. (Letter) Am. J. Med. Genet. 120A: 292-293, 2003..
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Zespoły wad wrodzonych