Obraz tylnej części oka zmarłego pacjenta z chorobą Spielmeyera-Vogta-Sjögrena, widać atrofię nerwu wzrokowego|thumb Choroba Spielmeyera-Vogta-Sjögrena (choroba Battena, choroba Vogta-Spielmeyera, choroba Spielmeyera-Sjögrena, ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 3, CLN3, ang. Spielmayer-Vogt-Sjögren disease, Batten disease) – rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa z grupy ceroidolipofuscynoz neuronalnych. Spowodowana jest mutacjami w genie CLN3 w locus 16p12.1 kodującym błonowe białko przedziału endosomalno-lizosomalnego.
Choroba ujawnia się w wieku młodzieńczym. Pierwszymi objawami, pojawiającymi się między 4. a 10. rokiem życia, są zanik nerwu wzrokowego i zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, prowadzące do ślepoty. Między 6. a 18. rokiem życia pojawiają się napady padaczkowe. W drugiej dekadzie życia dołączają się zespół parkinsonowski i mioklonie.
Prawdopodobnie pierwszy opis choroby pozostawił brytyjski pediatra Frederick Batten w 1903 rokuBatten FE. Cerebral degeneration with symmetrical changes in the maculae in two members of a family. Trans Ophthal Soc UK 23: 386-390, 1903Batten FE. Family cerebral degeneration with macular change (so-called juvenile form of family amaurotic idiocy). Quart J Med 7: 444-453, 1914. Kolejne opisy przedstawili Marmaduke Stephen Mayou w 1904, Heinrich Vogt w 1905Vogt H. Über familiäre amaurotische Idiotie und verwandte Krankheitsbilder. Monatsschrift für Psychiatrie und Neurologie, Basel, 1905, 18: 161-171, 310-357., Walther Spielmeyer w 1908Spielmeyer W. Klinische und anatomische Untersuchungen über eine besondere Form von familiärer amaurotische Idiotie. Freiburg im Breisgau, Gotha, 1907. Reprinted in Nissl: Histologische und histopathologische Arbeiten über die Grosshirnrinde 1908, 2: 193-213.. Torsten Sjögren w 1931 roku w swojej pracy przedstawił 115 przypadków chorobySjögren KGT. Die juvenile amaurotische Idiotie. 1931..
Przypisy
Bibliografia
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Choroby układu nerwowego Kategoria:Lizosomalne choroby spichrzeniowe Kategoria:Rzadkie choroby