Zespół Frasera (zespół Meyera-Schwickeratha, zespół Fraser-François, zespół Ullricha-Feichtigera, ang. Fraser syndrome, Meyer-Schwickerath's syndrome, Fraser-François syndrome, Ullrich-Feichtiger syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany mutacjami w genie FRAS1 lub FREM2, charakteryzujący się skrytooczem (cryptophthalmos) i skojarzonymi malformacjami innych układów narządów, zwłaszcza układu moczowego i oddechowego. Został opisany przez brytyjskiego genetyka George'a R. Frasera w 1962 rokuFraser GR. Our genetical 'load:' a review of some aspects of genetical variation. Ann. Hum. Genet. 25: 387–415, 1962.. Dziedziczenie zespołu jest autosomalne recesywne.
Fenotyp Na obraz kliniczny zespołu składają się: linia włosów na skroniach skierowana do przodu malformacje ucha środkowego i zewnętrznego przewodzeniowa utrata słuchu skrytoocze hiperteloryzm oczny ślepota atrezja przewodów łzowych hipoplastyczne skrzydełka nosa szeroki, niski grzbiet nosa wgłębienie grzbietu nosa rozszczep wargi i (lub) podniebienia stłoczenie zębów zwężenie krtani atrezja krtani szeroko rozstawione brodawki sutkowe mikropenis spodziectwo wnętrostwo przerost łechtaczki atrezja pochwy macica dwurożna agenezja lub hipoplazja nerki syndaktylia opóźnienie umysłowe mikrocefalia meningomyelocele encephalocele.
Rokowanie W 25% przypadków dzieci rodzą się martwe. W kolejnych 20% zgon następuje przed ukończeniem 1. roku życia. Najczęstszą przyczyną zgonu są powikłania zakażeń dróg oddechowych lub moczowych, spowodowane malformacjami tych układów.
Przypisy
Bibliografia
Linki zewnętrzne
Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Choroby narządów zmysłów Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Zespoły wad wrodzonych