Zespół Arimy (zespół Dekabana-Arimy, ang. Arima syndrome, Dekaban-Arima syndrome, Joubert syndrome with bilateral chorioretinal coloboma, cerebro-oculo-hepato-renal syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych. Zespół dziedziczony jest autosomalnie recesywnie i charakteryzuje się agenezją robaka móżdżku, nieprawidłowościami ocznymi, torbielowatością nerek i niekiedy chorobą wątroby.
Fenotypowo przypomina zespół Joubert, zespół COACH i rodzinną młodzieńczą nefronoftyzę.
Pierwsze dwa przypadki opisał Dekaban i wsp. w 1969 roku. Arima i wsp. w 1971 przedstawili kolejne trzy przypadkiArima, M.; Ono, K.; Hisada, K.; Handa, T. A familial syndrome of maldevelopment of the brain, polycystic kidneys, congenital tapetoretinal dysplasia with coloboma and unilateral ptosis. No To Hattatsu 3: 330-331, 1971..
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Zespoły wad wrodzonych Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie