Zespół Potockiej-Lupskiego (ang. Potocki-Lupski syndrome, PTLS) – genetycznie uwarunkowany, rzadki zespół wad wrodzonych.
Opisany po raz pierwszy w 1996 roku, jest pierwszym zespołem spowodowanym przez chromosomowe mikroduplikacje na krótkim ramieniu ludzkiego chromosomu 17 (17p11.2. Zespół Potockiej-Lupskiego należy do zespołów genów przyległych.
Etiopatogeneza mikroduplikacje regionu 17p11.2 (chromosom 17)
Objawy we wczesnym dzieciństwie niska masa urodzeniowa hipotonia zaburzenie rozwoju (masy ciała) zaburzenia odżywiania (zaburzenie ssania, refluks żołądkowo-przełykowy) wady sercowo-naczyniowe (ok. w 40%) cechy dysmorficzne są niecharakterystyczne (m.in.: trójkątna twarz, małożuchwie, łagodny hiperteloryzm) w późniejszym dzieciństwie zaburzenie i opóźnienie mowy opóźnienie rozwoju psychoruchowego lekka lub umiarkowana niepełnosprawność intelektualna zaburzenia snu zaburzenia w EEG, w części przypadków padaczka zaburzenia neuropsychiatryczne nieprawidłowe zachowanie lęk zespół nadpobudliwości psychoruchowej zaburzenia ze spektrum autyzmu zaburzenie afektywne dwubiegunowe
Zobacz też zespół Smith-Magenis (mikrodelecje regionu 17p11.2)
Przypisy
Bibliografia
Linki zewnętrzne
Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Zespoły wad wrodzonych