Choroba Nasu-Hakoli (otępienie przedstarcze z torbielami kostnymi, wielotorbielowata tłuszczowo-błoniasta osteodysplazja ze stwardniającą leukoencefalopatią, ang. polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy, PLOSL, Nasu-Hakola disease) – rzadka uwarunkowana genetycznie choroba, objawiająca się nieprawidłowościami w ośrodkowym układzie nerwowym, tkance tłuszczowej i kościach. Schorzenie opisali, niezależnie od siebie, Fin Panu HakolaHakola HPA: Neuropsychiatric and genetic aspects of a new hereditary disease characterized by progressive dementia and lipomembranous polycystic osteodysplasia. Acta Psychiat. Neurol. Scand. 232 (suppl.): 1-173, 1972. i Japończyk T. Nasu i wsp.Nasu, T.; Tsukahara, Y.; Tarayama, K.: A lipid metabolic disease--'membranous lipodystrophy'--an autopsy case demonstrating numerous peculiar membrane-structures composed of compound lipid in bone and bone marrow and various adipose tissues. Acta Path Jpn 23: 539-558, 1973. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne.
Objawy i przebieg Początek choroby zazwyczaj ma miejsce w 3. dekadzie życia. Najczęstsze objawy to: obrzęki nadgarstków i kostek objawy neurologiczne i psychiatryczne: odhamowanie zaburzenia libido wygórowanie (wzmożenie) odruchów głębokich objawy patologiczne mioklonie drgawki
Nieprawidłowości w badaniach dodatkowych w EEG: ogniskowa lub rozsiana synchroniczna aktywność 6–8 Hz, zniesienie rytmu alfa, przewaga rytmu theta i delta MRI i TK: poszerzenie komór RTG: złamania kości, torbiele w obrębie nasad.
Przypisy
Bibliografia
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Choroby neurodegeneracyjne