Otępienie z ciałami Lewy’ego, DLB (od ) – choroba neurodegeneracyjna będąca trzecią (po chorobie Alzheimera i otępieniu naczyniopochodnym) pierwotną przyczyną otępienia.

Historia Fritz Heinrich Lewy i Edmund Forster opisali ciała Lewy’ego u zmarłych pacjentów z idiopatyczną chorobą Parkinsona w 1914 roku. Już w 1938 roku Rolf Hassler wykazał obecność korowych ciał Lewy’ego u pacjenta z parkinsonizmem. W latach 60. Okazaki i wsp. opisali związek ciał Lewy’ego w korze nowej mózgu chorych z otępieniem, ale przez długi czas uważano takie przypadki za rzadkość. W latach 80. i 90. liczba rozpoznań znacznie wzrosła. W 1996 Ian McKeith i wsp. przedstawili pierwsze kryteria rozpoznania DLB.

Epidemiologia Do połowy lat 80. DLB uważane było za rzadką przyczynę otępienia; obecnie sądzi się, na podstawie badań neuropatologicznych, że dotyczy od 10 do 20% chorych z otępieniem. Choroba ta występuje częściej u mężczyzn.

Etiologia Chorobę mogą wywołać mutacje w genach SNCA i SNCB, kodujących, odpowiednio alfa-synukleinę i beta-synukleinę. U jednego pacjenta zidentyfikowano mutację w genie PRNP.

Objawy i przebieg Na obraz kliniczny otępienia z ciałami Lewy’ego składają się trzy główne grupy objawów. Objawy psychiczne: najczęściej omamy wzrokowe (60%), zwykle szczegółowe i plastyczne, co jest charakterystyczne w tej postaci otępienia, równie charakterystyczne są usystematyzowane urojenia o treści paranoidalnejJaracz J. 2.4. Zaburzenia psychiczne spowodowane uszkodzeniem lub dysfunkcją mózgu. [w:] : Bilikiewicz A, Pużyński S, Rybakowski J, Wciórka J (red.) Psychiatria. Tom II. Psychiatria kliniczna. Wydawnictwo Medyczne Urban & Partner Wrocław 2002 . s. 126. Rzadsze są omamy inne niż wzrokowe (słuchowe i inne). U od 30% do 50% chorych obserwuje się wyraźną nadwrażliwość na klasyczne neuroleptyki (atypowe neuroleptyki są bezpieczniejsze, ale ich stosowanie nie daje gwarancji uniknięcia patologicznej reakcji). Częściej występuje złośliwy zespół neuroleptyczny. Objawy neurologiczne: otępienie i zespół parkinsonowski. Występują one w tej kolejności równocześnie lub z niewielkim opóźnieniem; odstęp nie powinien być dłuższy niż 12 miesięcy, gdyż wskazuje to na chorobę Parkinsona. Parkinsonizm w przebiegu DLB charakteryzuje się głównie akinezją, rzadziej obserwuje się drżenia. Zazwyczaj jest symetryczny (cecha różnicująca z chorobą Parkinsona). Znamiennie częściej występują upadki (możliwym powikłaniem jest złamanie szyjki kości udowej), a także omdlenia i chwilowe zaburzenia świadomości. Objawy poznawcze: początkowo przeważają zaburzenia uwagi, czynności wykonawczych i wzrokowo-przestrzennych bez pogorszenia pamięci krótkoterminowej; typowy jest falujący charakter stanu czynności poznawczych i duże zmiany poziomu uwagi i kontaktu.

Nieprawidłowości w badaniach dodatkowych Badanie snu

Obserwuje się zaburzenia zachowania w fazie REM.

PET i SPECT

Zmniejszony wychwyt transporterów dopaminy w jądrach podkorowych (skorupie) oraz spowolnienie metabolizmu glukozy w płatach potylicznych.

Scyntygrafia serca

Do jej wykonania stosuje się 123I-MIBG (123I-metajodobenzynyloguaninę). Ta metoda wykorzystuje fakt, że w chorobach w których pojawiają się ciała Lewy’ego dochodzi do odnerwienia współczulnego serca, a co za tym idzie zmniejszenia wychwytu tej substancji. Przeprowadzenie tego badania pozwala na odróżnienie DLB od choroby Alzheimera.

Obraz histologiczny W otępieniu z ciałami Lewy’ego, zgodnie z nazwą, obserwuje się ciała Lewy’ego (zbudowane z alfa-synukleiny), które nie są patognomoniczne dla tego schorzenia, obserwuje się je bowiem w wielu innych chorobach neurodegeneracyjnych (pierwotnie opisano je w chorobie Parkinsona). W DLB ciała Lewy’ego typowo występują w korze nowej i układzie limbicznym, nie powinny przeważać w pniu mózgu – przemawia to wówczas przeciwko rozpoznaniu DLB. Innymi zmianami neuropatologicznymi są zmienione neuryty (neuryty Lewy’ego), blaszki amyloidowe, zwyrodnienie nerwowo-włókienkowe, ubytki synaps, mikrowakuolizacja, zmiany gąbczaste. W przebiegu choroby w mózgu występuje większy niedobór ACh niż w chorobie Alzheimera.

Rozpoznanie Rozpoznanie opiera się na kryteriach klinicznych i praktycznie nie wymaga neuroobrazowania ani badań laboratoryjnych.

Kryteria McKeitha rozpoznania DLB Cechy główne: otępienie, postępujące zaburzenia poznawcze, istotnie pogarszające funkcjonowanie chorego w społeczeństwie i zawodzie wyraźne i utrzymujące się zaburzenia pamięci pojawiają się wraz z postępem choroby i nie są konieczne do rozpoznania we wczesnym stadium DLB szczególnie zaznaczone są deficyty uwagi, funkcji czołowo-podkorowych i wzrokowo-przestrzennych Cechy podstawowe: falujący przebieg zaburzeń poznawczych powtarzające się, wyraźne i szczegółowe omamy wzrokowe objawy zespołu parkinsonowskiego Cechy wspomagające: powtarzające się upadki i omdlenia przemijające zaburzenia świadomości o nieznanej przyczynie nasilone zaburzenia wegetatywne (np. hipotensja ortostatyczna, nietrzymanie moczu) usystematyzowane urojenia zaburzenia depresyjne inne omamy (niewzrokowe) względne oszczędzenie przyśrodkowej części płata skroniowego w badaniu TK lub MRI Cechy sugerujące: zaburzenia zachowania podczas fazy REM snu duża nadwrażliwość na neuroleptyki mały wychwyt transportera dopaminy w jądrach podkorowych w badaniu SPECT lub PET Cechy zmniejszające prawdopodobieństwo rozpoznania DLB: potwierdzenie badaniami neuroobrazowymi lub w badaniu przedmiotowym choroby naczyniowej mózgu rozpoznanie choroby ośrodkowego układu nerwowego lub ogólnoustrojowej, zadowalająco tłumaczącej obraz kliniczny (w całości lub częściowo) ujawnienie się u chorego zespołu parkinsonowskiego po raz pierwszy w życiu w stadium zaawansowanego otępienia

Rozpoznanie możliwe = cecha główna + jedna cecha podstawowa lub cecha główna + ≥1 cecha sugerująca Rozpoznanie prawdopodobne = cecha główna + ≥2 cechy podstawowe lub cecha główna + ≥1 cecha sugerująca + ≥1 cecha podstawowa Cechy wspomagające są częste u chorych, ale nie potwierdzono dotąd ich swoistości diagnostycznej. Rozpoznanie ostateczne można postawić dopiero w badaniu histopatologicznym.

Diagnostyka różnicowa Różnicowanie, po wykluczeniu choroby Creutzfeldta-Jakoba i otępienia naczyniopochodnego, obejmuje inne choroby neurodegeneracyjne, głównie chorobę Alzheimera. Krąg diagnostyki różnicowej powinien też obejmować chorobę Parkinsona.

Leczenie Choroba przejawia się objawami niedoborów zarówno w układzie dopaminergicznym (zespół parkinsonowski) i w układzie cholinergicznym (otępienie). Obecnie nie istnieje możliwość skutecznego leczenia przyczynowego choroby. Leczenie otępienia opiera się na stosowaniu inhibitorów acetylocholinoesterazy (np. donepezilu i rywastygminy) oraz antagonistów receptora NMDA. W terapii objawów wytwórczych podaje się atypowe neuroleptyki (np. olanzapina), albo inne leki (np. karbamazepinę lub walproiniany), jednak z zachowaniem ostrożności, z uwagi na złą tolerancję neuroleptyków. Lewodopa i inne leki (np. selegilina) znajdują zastosowanie w zwalczaniu objawów zespołu parkinsonowskiego. Jeśli wystąpi depresja, należy zastosować SSRI (np. sertralinę).

Rokowanie Rokowanie jest poważne, choroba jest postępująca (najczęściej trwa kilka lat), chorzy wymagają stałego nadzoru i opieki.

Przypisy

Bibliografia

Linki zewnętrzne

Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Geriatria Kategoria:Choroby neurodegeneracyjne Kategoria:Otępienie