Zespół Peters-plus (zespół Krause'a-Kivlina, zespół Krause'a, van Schoonevelda-Kivlina, ang. Peters-plus syndrome, Krause-van Schooneveld-Kivlin syndrome, Krause-Kivlin syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych. Na fenotyp zespołu składają się anomalia Petersa, środkowy ubytek w błonie Descemeta, i płytka komora przednia oka ze zrostami między tęczówką a rogówką. Poza objawami ocznymi występuje karłowatość ze skróceniem kończyn i opóźnienie umysłowe. Choroba związana jest z mutacjami obu alleli genu B3GALTLUwaga: errata w . Historyczny pierwszy opis anomalii ocznych jest autorstwa niemieckiego okulisty Alberta Petersa (1862-1938), który przedstawił opis trzech braci w 1906 rokuPeters, A. :Über angeborene Defektbildung der Descemet’schen Membran. Klin. Mbl. Augenheilk. 44: 27-40 and 105-119, 1906.. Do 2003 roku opisano około 50 przypadków zespołu.
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Zespoły wad wrodzonych