Zespół Seckela (ang. Seckel syndrome, bird-headed dwarfism) – bardzo rzadki zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się wewnątrzmacicznym i pourodzeniowym zahamowaniem wzrostu, upośledzeniem umysłowym i charakterystyczną dysmorfią twarzy.
Etiologia Zespół Seckela jest w istocie heterogenną grupą chorób. Zidentyfikowano przynajmniej trzy loci genowe, mogące mieć związek z patogenezą choroby: SCKL1 (3q22-q24), SCKL2 (18p11.31-q11.2) i SCKL3 (14q21-q22). Przynajmniej w części przypadków typ dziedziczenia jest autosomalny recesywny.
Objawy i przebieg Na fenotyp zespołu Seckela składają się: ciężkie upośledzenie umysłowe (u ponad 50% pacjentów IQ wynosi mniej niż 50) achondroplazja mikrocefalia wnętrostwo dyslokacje kostne niezwykle duże oczy nisko osadzone uszy mały podbródek duży, "ptasi" nos.
Historia Opis zespołu przedstawił w 1960 roku Helmut Paul George Seckel, który oprócz dwóch przypadków z którymi zetknął się podczas swojej praktyki w Chicago, znalazł w piśmiennictwie opisy 13 innych dotkniętych chorobą pacjentówSeckel HPG: Bird-headed Dwarfs: Studies in Developmental Anthropology Including Human Proportions. Springfield, Ill.: Charles C Thomas (pub.) 1960. Wśród nich była Caroline Crachami, znanej jako "Sycylijska wróżka", której szkielet wystawiany jest dziś w londyńskim Hunterian Museum of the Royal College. Wśród opisujących zespół przed Seckelem był między innymi Rudolf Virchow, który w dwóch pracach przedstawił pacjentkę z "ptasim wyglądem twarzy"R. Virchow: Zwergenkind. Zeitschrift für Ethnologie 14: 215 (1882)Virchow R. Vorstellung der Knaben Dobos Janos. Berliner klinische Wochenschrift 29, 517 (1892).
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Zespoły wad wrodzonych