Synpolidaktylia typu 1 (ang. synpolydactyly-1, SPD1) – genetycznie uwarunkowane zaburzenie budowy kończyn, polegające najczęściej na syndaktylii 3. i 4. palca dłoni oraz 4. i 5. palca stopy oraz polidaktylii. Zespół wiąże się z mutacjami w genie HOXD13. Największą opisaną dotąd rodziną jest rodzina przedstawiona w pracy Thomsena w 1927Thomsen, O. : Einige Eigentuemlichkeiten der erblichen Poly-und Syndaktylie bei Menschen. Acta Med. Scand. 65: 609-644, 1927., w której malformacje dłoni i stóp miały 42 osoby w siedmiu pokoleniach. center|600px|Obraz kliniczny synpolidaktylii typu 2.|thumb
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Zaburzenia rozwoju Kategoria:Choroby genetyczne