Opisano około 35 genetycznych chorób, których częstość w populacji fińskiej jest znacznie wyższa niż w jakiejkolwiek innej grupie etnicznej. Uważa się to za jeden z najlepszych przykładów na rolę efektu założyciela w epidemiologii chorób genetycznych. W historii Finów wielokrotnie dochodziło do ograniczenia puli genowej populacji: przez zmniejszenie jej liczebności lub izolację małych grup ludności w trudno dostępnych regionach kraju. Mutacje założycielskie odpowiadają za 70 do nawet 100% alleli warunkujących wystąpienie chorób należących do tej grupy. Natomiast choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie, typowe dla populacji europejskiej: mukowiscydoza, galaktozemia, fenyloketonuria, są prawie niespotykane u rdzennych mieszkańców Finlandii.
Choroby częstsze w populacji fińskiej wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego (OMIM#256300) wrodzona rogówka płaska (cornea plana congenita) (OMIM#217300) zespół Imerslund-Gräsbecka (wybiórcze złe wchłanianie witaminy B12, OMIM 261100) postępująca padaczka miokloniczna (padaczka miokloniczna Unverrichta i Lundborga, OMIM#254800) rozszczep siatkówki dziedziczony XR (retinoschisis) (OMIM+312700) autoimmunologiczna poliendokrynopatia-drożdżyca-dystrofia ektodermalna (OMIM#240300) wrodzona biegunka chlorowa (OMIM#214700) nieketotyczna hiperglicynemia (OMIM*238300) lizynuryczna nietolerancja białka (OMIM#222700) wrodzony niedobór laktazy (OMIM#223000) aspartyloglukozaminuria (OMIM+208400) zespół Ushera typu 3 (OMIM#276902) wielotorbielowata osteoliza tłuszczowo-błoniasta i leukoencefalopatia stwardniająca (OMIM#221700) rodzinna amyloidoza typu fińskiego (AD) (OMIM#105120) niskorosłość MULIBREY (zespół Perheentupy, OMIM#253250) dysplazja przynasadowa McKusicka (OMIM#250250) młodzieńcza neuronalna lipofuscynoza ceroidowa (choroba Vogta i Spielmeyera, OMIM#204200) dysplazja diastroficzna (OMIM#222600) hiperornitynemia z zakrętowym zanikiem naczyniówki i siatkówki (OMIM+258870) niemowlęca neuronalna lipofuscynoza ceroidowa (OMIM#256730) choroideremia (XR) (OMIM#303100) zespół Meckela (OMIM#249000) choroba mózgowo-oczno-mięśniowa (OMIM#253280) choroba spichrzeniowa kwasu sjalowego (sjaluria typu fińskiego, choroba Salla, OMIM#604369) zespół hydrolethalus (OMIM#236680) wariant fiński późnej niemowlęcej neuronalnej lipofuscynozy ceroidowej (OMIM#256731) zespół Cohena (OMIM#216550) zespół IOSCA (OMIM%271245) letalny zespół wrodzonych przykurczy stawowych (OMIM%253310) zespół RAPADILINO (OMIM#266280) postępująca padaczka z opóźnieniem umysłowym (OMIM#600143) piszczelowa dystrofia mięśniowa (AD) (OMIM#600334) zespół PEHO (OMIM%260565) jajniki FSH-oporne (OMIM#233300) artrogrypoza śmiertelna ze zwyrodnieniem komórek rogu przedniego (zespół LAAHD) zespół GRACILE (OMIM#603358)
Bibliografia
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Finlandia