thumb|Translokacja wzajemna Translokacja (z łac. translocatio – przemieszczenie) – w genetyce, mutacja polegająca na przemieszczeniu fragmentu chromosomu w inne miejsce tego samego lub innego chromosomu.
Praktyczne znaczenie mają dwa rodzaje translokacji – wzajemna i robertsonowska (zwana także fuzją centryczną), obserwowane w patologii człowieka: translokacja wzajemna – dwa chromosomy wymieniają między sobą odcinki. Całkowita liczba chromosomów pozostaje niezmieniona, a dwa spośród nich mają nieprawidłowe kształty translokacja robertsonowska – łączą się całe lub prawie całe ramiona długie chromosomów. Miejscem połączenia jest rejon centromeru. Dochodzi do utraty ramion krótkich. W kariotypie stwierdza się brak chromosomu.
Translokacje mogą być zrównoważone i niezrównoważone: W translokacjach zrównoważonych zasadniczo nie zmienia się ilość materiału genetycznego, ale następuje zmiana jego rozmieszczenia w genomie. Liczba chromosomów może być prawidłowa lub zmieniona. Aberracja ta może nie przejawiać się fenotypowo. Często problem pojawia się, gdy posiadacz ulega rozpłodowi, gdyż u jego dziecka może wtedy pojawić się translokacja niezrównoważona. W translokacji niezrównoważonej zmianie ulega ogólny skład genowy. Ilość materiału jest większa, a liczba chromosomów jest prawidłowa. W tym przypadku zawsze dochodzi do ujawnienia fenotypowego choroby. + Choroby spowodowane translokacjamiZapis translokacjiChoroba t(2;5)(p23;q35) Anaplastyczny chłoniak olbrzymiokomórkowy (ALCL) t(8;14) Chłoniak Burkitta t(9;22)(q34;q11) Przewlekła i ostra białaczka szpikowa t(11;14) Chłoniak z komórek płaszcza t(11;22)(q24;q11.2-12) Mięsak Ewinga t(14;18)(q32;q21) Chłoniak pęcherzykowy t(17;22) Włókniakomięsak guzowaty skóry t(15;17) Ostra białaczka promielocytowa t(1;12)(q21;p13) Ostra białaczka mielocytowa t(9;22)(p24;p13) Przewlekła i ostra białaczka szpikowa t(X;18)(p11.2;q11.2) Mięsak maziówkowy
Bibliografia
Kategoria:Aberracje chromosomowe