Zespół Sticklera (łac. arthroophthalmopathia hereditaria progressiva, ang. Stickler syndrome) – zespół wad wrodzonych, na którego fenotyp składają się płaska twarz, krótkowzroczność, jaskra, odklejenie siatkówki, rozszczep podniebienia, dysplazja nasadowo-przynasadowa, zmiany zwyrodnieniowe stawów. Dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący.
Zespół opisali Gunnar B. Stickler i wsp. w 1965 roku.
Etiologia
Podłożem zaburzeń obserwowanych w zespole Sticklera są mutacje w genach kodujących kolagen COL2A1 i COL11A1. W zależności od rodzaju mutacji może dochodzić mniej lub bardziej poważnych fenotypów. Możliwe są dwa scenariusze zaburzeń. W jednym dochodzi do haploinsuficjencji (czyli sytuacji, w której jedna poprawna kopia genu jest niewystarczająca do pełnienia funkcji), a w drugim do dominującego efektu negatywnego (czyli sytuacji w której błędny allel wywołuje nagtywne efekty, uniemożliwiające poprawne funkcjonowanie produktu z niezmienionego allelu). Typy Zespołu Sticklera + Typ Dziedziczenie Gen Locus Cechy OMIM Typ 1 AD COL2A1 12q13.11 Wrodzona błoniasta anomalia ciała szklistego typu 1, odwarstwienie siatkówki, wrodzona magaloftalmia, głuchota, artropatia, rozszczep podniebienia Wysokie ryzyko ślepoty 108300 Oczny AD COL2A1 12q13.11 Wrodzona błoniasta anomalia ciała szklistego typu 1, odwarstwienie siatkówki, wrodzone megalophthalmos. Brak cech systemowych. Wysokie ryzyko ślepoty 609508 Typ 2 AD COL11A1 1p21.1 Wrodzona anomalia ciała szklistego typu 2, odwarstwienie siatkówki, wrodzona magaloftalmia, głuchota, artropatia, rozszczep podniebienia 604841 Typ 3 (dominujący OSMED) AD COL11A2 6p21.32 Nieoczna postać zespołu Sticklera. Normalny fenotyp ciała szklistego i oka, głuchota, artropatia, rozszczep podniebienia 184840 Typ 7 AD BMP4 14q22.2 Niedorozwój ciała szklistego, odwarstwienie siatkówki, głuchota, artropatia, nieprawidłowości podniebienia, dysplazja nerek. Nie potwierdzony
Przypisy
Bibliografia
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco Kategoria:Zespoły wad wrodzonych