Twarz dziecka z zespołem Greiga|mały Polisyndaktylia dłoni|mały Polisyndaktylia stopy|mały Zespół Greiga (zespół Greiga I, cefalopolisyndaktylia Greiga, ang. Greig cephalopolysyndactyly syndrome, CPSG) – rzadki zespół wad wrodzonych, na który składają się wysokie i szerokie czoło, hiperteloryzm oczny, syndaktylia dłoni i stóp z polidaktylią przedosiową.
Historia Nazwa zespołu upamiętnia szkockiego lekarza Davida Middletona Greiga, który przedstawił klasyczny opis choroby w 1926 roku.
Etiologia Chorobę wywołują mutacje w genie czynnika transkrypcyjnego GLI3 w locus 7p13, w domenie palca cynkowego wiążącej białko GLI3 z DNA. Inne mutacje w genie GLI3 wywołują fenotyp zespołu Pallistera-Hall (OMIM#) oraz polidaktylii zaosiowej typu A (OMIM#).
Epidemiologia Częstość zespołu szacuje się na 1-9:1 000 000. Ze względu na rzadkość rozpoznań, brak ustalonych kryteriów rozpoznania i niedostępność testów genetycznych, dane te mogą być błędne.
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Zespoły wad wrodzonych