Brachydaktylia (krótkopalczastość, , z gr. „krótki” + „palec”) – wada wrodzona polegająca na skróceniu palców dłoni i (lub) stóp. Może być wadą izolowaną lub wchodzić w skład zespołów wad wrodzonych. Opisano też zespoły jednogenowo dziedziczonej brachydaktylii.
Pomiary .
Opracowano nomogramy prawidłowych wartości długości palców dla wieku i płci; jednym ze stosowanych jest ten w Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation.
Typy izolowanej brachydaktylii + Typy jednogenowo dziedziczonej brachydaktylii Typ OMIM Gen Locus Charakterystyka Typ A1, BDA1 OMIM 112500 IHHBDA1B 5p13.3-p13.2, 2q33-q35 Brachydaktylia typu A1 lub brachydaktylia typu Farabee. BDA1 jest dziedziczona autosomalnie dominująco Typ A2, BDA2 OMIM 112600 BMPR1BGDF5 20q11.2, 4q23-q24 Brachydaktylia typu A2, Brachymezofalangia typu II lub brachydatylia typu Mohra-Wriedta. Typ A2 jest bardzo rzadką postacią brachydakylii. Występuje skrócenie paliczków palców wskazujących i drugich palców u stóp Typ A3, BDA3 OMIM 112700 Brachydaktylia typu A3, Brachymezofalangia V lub Brachydaktylia-klinodaktylia. Typ A4, BDA4 OMIM 112800 Brachydaktylia typu A4, Brachymezofalangia II i V or Brachydaktylia typu Temtamy Typ A5, BDA5 OMIM 112900 Brachydaktylia typu A5 z dysplazją paznokci Typ A6, BDA6 OMIM 112910 Brachydaktylia typu A6 lub zespół Osebolda-Remondiniego Typ A7, BDA7 Brachydaktylia typu A7 lub Brachydaktylia typu Smorgasborda Typ B, BDB (lub BDB1) OMIM 113000 ROR2 9q22 Brachydaktylia typu B Typ C, BDC OMIM 113100 GDF5 20q11.2 Brachydaktylia typu C lub Brachydaktylia typu Hawsa Typ D, BDD OMIM 113200 HOXD13 2q31-q32 Brachydaktylia typu D lub Stub Thumb Typ E, BDE OMIM 113300 HOXD13 2q31-q32 Brachydaktylia typu E Typ B and E OMIM 112440 ROR2HOXD13 9q22, 2q31-q32 Brachydaktylia łączonych typów B i E, zespół Ballarda lub zespół Pitta-Williamsa Typ A1B, BDA1B OMIM 607004 5p13.3-p13.2 Brachydaktylia typu A1, B
Brachydaktylia zespołowa Brachydaktylia wchodzi też w skład wielu innych zespołów wad wrodzonych. Niektóre z nich to: zespół Rubinsteina-Taybiego zespół Robinowa zespół du Pana zespół brachydaktylii przedosiowej Temtamy
Przypisy
Bibliografia
Kategoria:Zaburzenia rozwoju Kategoria:Wady układu mięśniowo-szkieletowego