Mendelian Inheritance in Man, MIM; wersja elektroniczna Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM – baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka. Projekt ma na celu gromadzenie informacji o fenotypach chorobowych, i gdy to możliwe, genach których mutacje są wiązane z wystąpieniem określonych schorzeń.
Historia Baza danych Mendelian Inheritance in Man została zapoczątkowana na początku lat 60. XX wieku przez dr Victora A. McKusicka z Johns Hopkins University i systematycznie rozszerzana. Wydawano ją w formie książkowej i w latach 1966–1998 ukazało się 12 edycji tego wydawnictwa. W roku 1987 udostępniono wersję elektroniczną pod nazwą Online Mendelian Inheritance in Man™ (OMIM™), która w roku 1995 stała się dostępna w Internecie za sprawą NCBI (National Center for Biotechnology Information). Jest ona dostępna za pośrednictwem wyszukiwarki Entrez na stronie National Library of Medicine.
Opracowywanie informacji Informacje dostępne w bazie są zbierane i przetwarzane przez zespół naukowców kierowany przez pomysłodawcę i twórcę projektu, Victora McKusicka z Johns Hopkins University, choć ważny jest również wkład nadsyłany przez naukowców rozsianych po całym świecie. Odpowiednie artykuły są kolejno tworzone, dyskutowane i w standardowej formie udostępniane w bazie danych.
Klasyfikacja Każda choroba i każdy gen mają przypisany sześciocyfrowy kod. Pierwsza cyfra kodu wskazuje na typ dziedziczenia choroby albo genu. Cyfra 1 wskazuje na autosomalnie dominujący, a 2 autosomalnie recesywny typ dziedziczenia; choroby i geny związane z chromosomem X mają kod rozpoczynający się cyfrą 3. Poszczególne choroby lub geny z 12. edycji Mendelian Inheritance in Man mają przypisany sześciocyfrowy kod podany w kwadratowych nawiasach, poprzedzony lub nie gwiazdką (*). Symbol ten wskazuje na znany typ dziedziczenia choroby lub genu. Symbol # przed pozycją oznacza, że fenotyp choroby może być spowodowany mutacją w więcej niż jednym genie; przykładowo, zespół Pelizaeusa-Merzbachera [MIM*169500] jest chorobą o udowodnionym autosomalnie dominującym typie dziedziczenia spowodowanym mutacją w jednym genie.
Pierwsza cyfra koduPrzedział kodówTyp dziedziczenia 1 100000-199999 Autosomalnie dominujące (pozycje utworzone przed 15 maja 1994) 2 200000-299999 Autosomalnie recesywne (pozycje utworzone przed 15 maja 1994) 3 300000-399999 Związane z chromosomem X 4 400000-499999 Związane z chromosomem Y 5 500000-599999 Związane z genomem mitochondrialnym 6 600000- Autosomalne (pozycje utworzone po 15 maja 1994)
Statystyki + Statystyki bazy OMIMKategoriaAutosomalneZwiązane z XZwiązane z YMitochondrialneWszystkie * Geny o znanej sekwencji 11098 508 48 37 11692 + Geny o znanej sekwencji i wywoływanym fenotypie 350 31 0 0 381 # Znany fenotyp i podstawy molekularne 1941 179 2 26 2148 % Znany fenotyp choroby o dziedziczeniu mendlowskim lub locus, nieznane podstawy molekularne 1462 133 4 0 1599 Inne, głównie fenotypy o przypuszczalnym dziedziczeniu mendlowskim 1983 143 2 0 2128 Razem 16834 994 56 63 17948
Wyszukiwanie informacji Wyszukiwanie informacji w OMIM można przeprowadzać według: numeru MIM, nazwy choroby, nazwy genu, a także zapytaniach języka naturalnego (po angielsku).
W haśle chorób genetycznych w bazie OMIM zawarte są m.in. następujące informacje: synonimy (nazw genu lub choroby), opis schorzenia, podsumowanie kliniczne, rodzaj dziedziczenia, informacje cytogenetyczne, lokalizacja chromosomalna, rozpoznanie, patogeneza, zmienność genetyczne, piśmiennictwo. Podane są także linki do różnych bioinformatycznych baz danych.
Przypisy
Bibliografia
Linki zewnętrzne OMIM FAQ Online Mendelian Inheritance in Man
Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Medyczne bazy danych