Choroba cienkich błon podstawnych (nefropatia cienkich błon podstawnych, łagodna hematuria rodzinna, ang. thin basement membrane disease, TBMD, thin basement membrane nephropathy, benign familial hematuria) – wrodzona glomerulopatia, w której stwierdza się obecność zbyt cienkiej błony podstawnej naczyń włosowatych wchodzących w skład kłębuszków nerkowych – bez obecności innych patologii w strukturze nerek.
Wyróżnia się postać rodzinną choroby dziedziczoną autosomalnie dominująco i postać związaną z mutacją de novo w okresie zarodkowym.
Objawy i przebieg Jedynym objawem jest obecność erytrocytów w moczu. Przebieg jest łagodny, w zdecydowanej większości przypadków bez powikłań.
Etiologia Molekularny mechanizm choroby cienkich błon podstawnych nie został w pełni wyjaśniony. Podejrzewia się udział w patogenezie defektów w budowie kolagenu typu IV.
Rozpoznanie Badanie pod mikroskopem elektronowym materiału z biopsji nerek. Diagnostyka jest istotna w celu różnicowania choroby cienkich błon podstawnych z innymi, poważniejszymi schorzeniami kłębuszków nerkowych, np. zespołem Alporta.
Leczenie Nie ma swoistego leczenia. Ponadto, z uwagi na łagodny przebieg bardzo rzadko dający powikłania, leczenie objawowe nie jest konieczne.
Rokowanie Rokowanie u większości jest bardzo dobre. Niektóre doniesienia wskazują, że u niewielkiej części osób z chorobą cienkich błon może rozwinąć się nadciśnienie tętnicze.
Epidemiologia Choroba cienkich błon podstawnych jest najczęściej występującą przyczyną przetrwałego krwinkomoczu u dzieci i dorosłych obok nefropatii IgA i zespołu Alporta. Uważa się, że ta nefropatia dotyczy co najmniej 1% populacji.
Przypisy
Bibliografia
Kategoria:Choroby nerek