Obraz mikroskopowy nerwiaka węchowego zarodkowego pod mniejszym powiększeniem. W barwieniu immunohistochemicnzym na białko S-100 niektóre komórki otaczające płaciki guza są dodatnie. Przypominają nieco komórki sustentakularne charakterystyczne dla przyzwojaka|thumb Nerwiak węchowy zarodkowy (łac. esthesioneuroblastoma, ang. esthesioneuroblastoma, olfactory neuroblastoma) – rzadki, pierwotny nowotwór złośliwy o zróżnicowaniu neuroendokrynnym, wywodzący się z nabłonka węchowego.
Historia Nowotwór został po raz pierwszy opisany przez francuskich lekarzy Bergera i Luca w 1924 roku pod nazwą esthésioneuroépithéliome olfactif.
Etiologia Pochodzenie guza jest kontrowersyjne. Uznaje się, że punktem wyjścia komórek nowotworu są pierwotne komórki progenitorowe nabłonka węchowego. O neuronalnym pochodzeniu guza lub pochodzeniu z komórek grzebienia nerwowego świadczy przede wszystkim obecność neurofilamentów.
Inne teorie proponowały, że esthesioneuroblastoma pochodzi z komórek narządu Jacobsona, zwoju klinowo-podniebiennego, ektodermy plakody węchowej, zwoju Lociego i zwojów autonomicznych śluzówki jamy nosowej.
W połowie lat 90. wykazano, że nerwiak węchowy zarodkowy wykazuje ekspresję genu HASH, ludzkiego homologu genu MASH muszki owocowej. Jak dotąd, ekspresję tego genu wykazano jedynie w raku rdzeniastym tarczycy i niektórych rakach drobnokomórkowych płuc.
U gryzoni udało się indukować rozwój guza typu ENB przez ekspozycję na nitrozoaminy. U kotów w spontanicznym nerwiaku węchowym zarodkowym i u transgenicznych myszy wykryto cząstki wirusów typu C, rozpoznanych jako, odpowiednio, wirus białaczki kotów (FLV) i wirus białaczki myszy (MLV). Jak dotąd, nie ma dowodów na udział retrowirusów w patogenezie ENB u człowieka.
Epidemiologia Nerwiaka węchowego zarodkowego spotyka się we wszystkich grupach wiekowych równie często u obu płci, dwa szczyty zachorowania przypadają na połowę 2. i 6. dekady życia. W pracy przeglądowej z 1966 roku podano, że do tego roku przedstawiono około 100 opisów tej chorobySkolnik EM, Massari FS, Tenta LT. Olfactory neuroepithelioma: review of the world literature and presentation of two cases. Arch Otolaryngol 1966; 84: 644–53.. W dużej pracy przeglądowej z 1997 roku podano liczbę około 1000 przypadków choroby (często jednak ten sam przypadek opisywany był kilkakrotnie), z tego 80% w ciągu ostatnich dwudziestu lat. Jest to spowodowane zwiększeniem rozpoznawalności guza w tym czasie. Brak dokładnych badań epidemiologicznych, ale zebrane dane sugerują zapadalność rzędu 1:1 000 000/rok. Tym samym esthesioneuroblastoma stanowi około 5% wszystkich nowotworów jamy nosowej.
Obraz kliniczny i przebieg Nerwiak węchowy zarodkowy zwykle ma postać polipowatego guza w szczytowej części jamy nosowej, często naciekającego zatokę sitową, jamę nosowo-gardłową, podniebienie, oczodół, a nawet jamę czaszki. Nowotwór makroskopowo przypomina polipa, jest czerwony i dobrze unaczyniony, pokrywa go niezmieniona lub ogniskowo owrzodziała błona śluzowa. Guz jest kruchy i łatwo krwawi podczas przeprowadzania procedur diagnostycznych. Często daje wznowy. Częstość odległych przerzutów szacowana jest na 12%. Według innych źródeł przerzuty do regionalnych węzłów chłonnych, płuc oraz kości stwierdza się u około 40% chorych.
W badaniu MRI guz może być hipodensyjny względem tkanki mózgowej na obrazach T1-zależnych i hiperdensyjny na obrazach T2-zależnych.
Obraz histologiczny Mikroskopowo guza zalicza się do grupy nowotworów drobnookrągłoniebieskokomórkowych, i wymaga różnicowania z innymi nowotworami należącymi do tej grupy. Komórki nowotworu są małe, o skąpej cytoplazmie, z hiperchromatycznymi jądrami komórkowymi i o drobnoziarnistej chromatynie. Niekiedy tworzą rozetki typu Homera Wrighta albo (rzadziej) Flexnera-Wintersteinera. Podścielisko guza tworzy pilśń neuronalna, utworzona przez wypustki neuronalne komórek nowotworowych. W źle rokujących przypadkach obecne są pola martwicy.
Profil immunohistochemiczny W badaniu immunohistochemicznym komórki barwią się dodatnio na obecność synaptofizyny, neurofilamentów i, nieco rzadziej, chromograniny. Z reguły komórki nowotworu nie wykazują obecności EMA ani CEA. Na obwodzie gniazd komórek nowotworowych spotyka się rozsiane komórki przypominające komórki Schwanna, wykazujące obecność markera S-100.
Grading Zaproponowano system oceny zaawansowania guza oparty na ocenie histopatologicznej (grading):
Stopień Zachowanie płatowej architektury guza Indeks mitotyczny Polimorfizm jąder komórkowych Podścielisko włókienkowe Rozetki Martwica I + 0 – Wyraźne Homera-Wrighta – II + Niski Niski Obecne Flexnera-Wintersteinera – III +/− Średni Średni Niewiele Flexnera-Wintersteinera Rzadka IV +/− Wysoki Wysoki Nieobecne – Częsta
Różnicowanie W diagnostyce różnicowej ENB należy uwzględnić przede wszystkim: czerniaka złośliwego plasmocytoma niezróżnicowanego raka zatok i nosa chłoniaki zatok i nosa mięsaka Ewinga.
Leczenie Leczenie nerwiaka węchowego zarodkowego polega na chirurgicznym usunięciu guza, następowej radioterapii i w zaawansowanych przypadkach, chemioterapii.
Rokowanie i staging +Klasyfikacja Kadisha Stopień Charakterystyka Rozpoznania Średnie przeżycie A Guz ograniczony do jamy nosowej 12% 72% (SD 41) B Guz szerzy się do zatok przynosowych 27% 33% (SD 44) C Rozrost poza zatoki przynosowe 61% 47% (SD 16)
Sprawa Chantal Sébire W marcu 2008 roku głośnym echem w Europie Zachodniej odbiła się sprawa 52-letniej Chantal Sébire – francuskiej nauczycielki z Burgundii. Nerwiak węchowy zarodkowy w ciągu krótkiego czasu bardzo dotkliwie zdeformował jej twarz, ponadto kobieta utraciła wzrok oraz zmysł węchu i uskarżała się na silne bóle. Chantal Sébire skierowała do sądu wniosek o pozwolenie jej na eutanazję. Gdy decyzja sądu była odmowna, skierowała tę prośbę do prezydenta Francji – Nicolasa Sarkozy’ego, jednak i tu nie uzyskała akceptacji. Wskazała na możliwość wyjazdu za granicę, gdzie samobójstwo wspomagane jest zgodne z prawem. 19 marca (w dwa dni po odmowie sądu najwyższej instancji) Chantal Sébire została znaleziona martwa w swoim mieszkaniu. Od samego początku media spekulowały o możliwym samobójstwie, jednak na początkowym etapie postępowania biegli lekarze wskazywali za prawdopodobną śmierć naturalną spowodowaną wyczerpaniem i traumatycznym przeżyciem kobiety w ciągu ostatnich dni. Obecnie, po wstępnych oględzinach, sekcja zwłok wykazała obecność barbituranów we krwi Chantal Sébire, czym jednoznacznie wykluczyła śmierć z przyczyn naturalnych.
Sprawa Chantal Sébire, bardzo nagłośniona przez media, wywołała dyskusję o legalizacji eutanazji we Francji.
Przypisy
Bibliografia
Linki zewnętrzne
Kategoria:Nowotwory głowy i szyi Kategoria:Rzadkie choroby