Zespół Goldenhara () – zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się najczęściej jednostronną hipoplazją struktur twarzoczaszki.
Epidemiologia Częstość występowania zespołu szacuje się na 1:45 000–1:56 000.
Etiologia Większość przypadków zespołu jest sporadycznych; są doniesienia o pojedynczych przypadkach dziedziczenia autosomalnego dominującego bądź recesywnego.
Objawy i przebieg Obraz kliniczny zespołu Goldenhara jest dosyć różnorodny. Następujące wady wrodzone mogą wchodzić w jego skład: anomalie twarzoczaszki: jednostronna deformacja ucha zewnętrznego; anocja; wyrośla przeduszne; atrezja przewodu słuchowego zewnętrznego; coloboma; anomalie kręgów: skolioza; anomalia Klippla-Feila; anomalie układu sercowo-naczyniowego; anomalie ośrodkowego układu nerwowego.
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Zespoły wad wrodzonych