Zespół Coffina-Lowry’ego (ang. Coffin-Lowry syndrome, CLS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, objawiający się opóźnieniem umysłowym, zaburzeniami rozwoju, charakterystyczną dysmorfią twarzy i anomaliami budowy kośćca.
Etiologia Zespół Coffina-Lowry’ego spowodowany jest mutacją w genie RSK2 (RPS6KA3) w locus Xp22.2-p22.1 kodującym białko sygnalizacyjne RPS6KA3. Mutacji nie stwierdza się u wszystkich chorych z CLS – w tych przypadkach etiologia jest nieznana. CLS jest chorobą związaną z chromosomem X w sposób dominujący. Chorują także kobiety, jednak objawy choroby są u nich słabiej wyrażone.
Objawy kliniczne Do charakterystycznych cech zespołu Coffina-Lowry’ego należą: cechy dysmorficzne twarzy: hiperteloryzm oczny wydatne czoło duże uszy hipoplastyczna szczęka szeroki nos szerokie usta (makrostomia) wysunięty język (glossoptosis) duże, wywinięte usta (eclabion) niezwykle szerokie brwi wady uzębienia (małe, hipoplastyczne zęby; nieregularne uzębienie) gruba, wiotka skóra, obrzęki palców, małe płytki paznokciowe wady układu kostno-stawowego: opóźniony wiek kostny niski wzrost kifoskolioza kurza klatka piersiowa (pectus carinatum) skrócone palce zaburzenia rozwoju psychoruchowego: zaburzenia emocjonalne (agresywne zachowanie, zaburzenia lękowe) opóźnienie umysłowe nadwrażliwość na ból zaburzenia mowy (perseweracje, echolalia).
Linki zewnętrzne
Bibliografia „Pediatria- Podręcznik do Państwowego Egzaminu Lekarskiego i egzaminu specjalizacyjnego” pod red. Anny Dobrzańskiej, str. 58
Coffina-Lowry’ego, zespół Kategoria:Zespoły wad wrodzonych