Haploinsuficjencja (ang. haploinsufficiency) – w genetyce, sytuacja, gdy jeden prawidłowy allel genu w diploidalnej komórce nie wystarcza, aby zapobiec chorobie spowodowanej mutacją z utratą funkcji drugiego alleluLech Korniszewski Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. II, PZWL 2005 ..
Do chorób człowieka spowodowanych najprawdopodobniej haploinsuficjencją należą: dysplazja obojczykowo-czaszkowa zespół Turnera pląsawica Huntingtona polidaktylia niektóre nowotwory zespół Marfana.
Przypisy
Kategoria:Genetyka