Zespół MELAS (miopatia mitochondrialna, encefalopatia, kwasica mleczanowa, występowanie incydentów podobnych do udarów, ang. mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, stroke-like episodes) – choroba mitochondrialna (uwarunkowana mutacjami w DNA mitochondrialnym). Dziedziczona jest, jak inne choroby mitochondrialne, w linii matczynej. Chorobę opisał Steven G. Pavlakis i wsp. w 1984 roku.
Etiologia W 80-90% przypadkach przyczyną choroby jest mutacja punktowa A3243G polegająca na zamianie adeniny na guaninę w pozycji 3243 w obrębie genu MTTL1 (OMIM*590050) kodującego tRNA dla leucyny. Inne geny, których mutacje prowadzą do MELAS, to MTTQ (OMIM*590030), MTTH (OMIM*590040), MTTK (OMIM*590060), MTTS1 (OMIM*590080), MTND1 (OMIM*516000), MTND5 (OMIM*516005), MTND6 (OMIM*516006) i MTTS2 (OMIM*590085).
Objawy i przebieg Zazwyczaj pojawia się w dzieciństwie. Objawami są: miopatia z obecnością postrzępionych ("szmatowatych") czerwonych włókien mięśniowych (ang. ragged red fibers, RRF) encefalopatia kwasica mleczanowa, hipermleczanemia w surowicy i płynie mózgowo-rdzeniowym incydenty udaropodobne do 40. roku życia, początkowo przede wszystkim w płatach ciemieniowych i potylicznych, także w innych częściach mózgowia napadowe, ciężkie migrenopodobne bóle głowy drgawki cofanie się umiejętności psychoruchowych zwyrodnienie barwnikowe siatkówki głuchota korowa neuropatia czuciowa typu aksonalnego ciężkie zaparcia cukrzyca typu II niedoczynność przytarczyc niskorosłość kardiomiopatia (rzadko) nefropatia (rzadko).
Rozpoznanie Rozpoznanie MELAS opiera się na wykryciu mutacji mtDNA.
Przypisy
Bibliografia
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby mitochondrialne Kategoria:Choroby układu nerwowego