Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa (ang. spinocerebellar ataxia, SCA) – grupa chorób genetycznych o podobnych objawach (zaburzenia koordynacji ruchowej spowodowane zmianami w obrębie móżdżku), spowodowanych jednak mutacjami w różnych genach. Część z nich należy do TREDs, czyli chorób spowodowanych ekspansją trójek nukleotydowych. W przypadku SCA1, 2, 3, 6 i 7 jest to powielenie segmentu genu o sekwencji nukleotydów CAG (kodon oznaczający aminokwas glutaminę).
Epidemiologia Badania nt. SCA są nieliczne. Uważa się, iż najczęstszą postacią jest SCA-3 czyli choroba Machado-Josepha (20% wszystkich przypadków SCA). Występuje z częstością 4,8-20,2/100 000, z różnicami geograficznymi. Wszystkie SCA dotyczą 0,1% populacji.
Dziedziczenie autosomalnie- dominujące (AD)
Typ (synonimy) GenLocus BiałkoObjawy OMIM SCA1ATXN1 6p23 Ataksyna-1czwarta dekada (może być od dzieciństwa do >60lat). Objawy piramidowe, oftalmopareza, zanik języka, fascykulacje mięśni twarzy SCA2ATXN2 12q24 Ataksyna-2 SCA3 (choroba Machado-Josepha, MJD)ATXN3 14q24.3-q31 Ataksyna-3 SCA4, "pure type"PLEKHG4 16q22.1 Puratrofina-1 SCA4, z czuciową aksonalną neuropatiąPLEKHG4 16q22.1 Puratrofina-1 SCA5SPTBN2 11q13 beta-III-spektryna SCA6CACNA1A 19p13 alfa-1-polipeptyd 4 izoformy kanału Ca typu LSCA7Ataksyna 7czwarta dekada (może być od dzieciństwa do 60lat). Upośledzenie widzenia z zanikiem nerwów wzrokowych i retinopatią barwnikowa, oftalmopareza, objawy piramidowe; wyraźna antycypacjaSCA8Kelch like 1 SCA11CBLN1 8 Precerebellina-1
Przypisy
Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Choroby układu nerwowego