Autyzm dziecięcy, autyzm wczesnodziecięcy (), zespół Kannera jest przestarzałą diagnozą neurorozwojową, która w DSM-5 oraz ICD-11 została zastąpiona szerszą kategorią diagnostyczną zaburzeń ze spektrum autyzmu ( – ASD) i nie jest już uznawana za samodzielną jednostkę nozologiczną.
Jest to złożone zaburzenie rozwoju i funkcjonowania ośrodkowego układu nerwowego charakteryzujące się trudnością w odczytywaniu i komunikowaniu uczuć i zakłóceniami zdolności budowania relacji interpersonalnych, zubożeniem i stereotypowością zachowań oraz trudnościami z integracją wrażeń zmysłowych. Alienacja w świecie własnych przeżyć sprawiła, że zaburzenie to nazwano autyzmem, od (autós), co oznacza „sam” (nie należy go jednak mylić z autyzmem schizofrenicznym – terminem wprowadzonym do psychiatrii przez Eugena Bleulera).
Osoby autystyczne poddaje się różnym formom terapii (zwłaszcza oddziaływaniom behawioralnym, edukacyjnym), które mogą istotnie poprawić ich funkcjonowanie, ale autyzmu nie można wyeliminować – zaburzenie to utrzymuje się do końca życia. Zakres możliwej do osiągnięcia poprawy objawowej uzależniony jest m.in. od tego, jak wcześnie zaburzenie zostanie rozpoznane i jak wcześnie dziecko zostanie objęte odpowiednim programem terapeutycznym wspierającym jego rozwój. Leczenie farmakologiczne ma znaczenie uzupełniające i umożliwia złagodzenie tylko części behawioralnych przejawów autyzmu lub objawów współwystępujących z nim zaburzeń. W przypadku autyzmu nie ma leków, które stanowiłyby przyczynową formę leczenia, ani leków, które usuwałyby osiowe dla niego dysfunkcje.
Autyzm w klasyfikacjach ICD i DSM thumb|256px|Dwuwymiarowy model autystycznego spektrum Według klasyfikacji ICD-10 autyzm dziecięcy należy do całościowych zaburzeń rozwoju, grupy zaburzeń rozpoczynających się wcześnie w rozwoju dziecka, przejawiających się jakościowymi zaburzeniami komunikacji, interakcji społecznych, zachowań, zainteresowań. Jego rozpoznanie jest uzasadnione, gdy pierwsze objawy pojawiają się w ciągu pierwszych trzech lat życia dziecka. W przypadku późniejszego początku objawów stosowane jest rozpoznanie autyzmu atypowego (F84.1 według klasyfikacji ICD-10). W nowej klasyfikacji ICD-11, zrezygnowano z kryterium wiekowego (choć zaznacza się, że objawy pojawiają się zazwyczaj we wczesnym dzieciństwie), a autyzm dziecięcy stał się szerszą kategorią diagnostyczną „zaburzeń ze spektrum autyzmu” (ang. – ASD). Zaburzenia podzielone zostały na sześć podkategorii, w zależności od: a) stopnia zaburzenia komunikacji funkcjonalnej (od braku lub niewielkiego zaburzenia, poprzez upośledzenie, aż do braku komunikacji w ogóle) i b) ewentualnego występowania zaburzenia rozwoju intelektualnego. Autyzm atypowy (i zespół Aspergera) zostały włączone do podkategorii autyzmu bez zaburzenia intelektualnego i z niewielkim lub brakiem zaburzenia komunikacji funkcjonalnej, a dziecięce zaburzenia dezintegracyjne – z zaburzeniami rozwoju intelektualnego i upośledzeniem komunikacji.
W klasyfikacji DSM-5 przyjęto podobną kategorię diagnostyczną dla zaburzeń ze spektrum autyzmu, która obejmuje następujące, występujące we wcześniejszej klasyfikacji DSM-IV-TR jednostki nozologiczne: zaburzenia autystyczne, zespół Aspergera, dziecięce zaburzenia dezintegracyjne i całościowe zaburzenie rozwoju.
Historia thumb|upright|Leo Kanner, austriacko-amerykański lekarz psychiatra, który w 1943 roku jako pierwszy opisał zespół objawów składających się na autyzm wczesnodziecięcy (ang. ). W roku 1943 Leo Kanner z Johns Hopkins Hospital po raz pierwszy opisał grupę dzieci, u których po krótkim okresie prawidłowego rozwoju nastąpiło zerwanie komunikacji z otoczeniem i wycofanie się ich ku światu wewnętrznych przeżyć przy towarzyszącej potrzebie niezmienności otoczenia oraz ograniczeniu i wybiórczości zainteresowań. W ten sposób Kanner wyodrębnił z grupy wcześniej rozpoznawanych dziecięcych zaburzeń psychicznych takich, jak psychozy dziecięce czy niedorozwój umysłowy, nową jednostkę chorobową, którą określił mianem „autyzmu wczesnodziecięcego” (ang. ). Pierwszym dzieckiem, u którego zdiagnozowano autyzm był Donald Triplett. Samo słowo „autyzm” pochodzi z greki od – sam. Pojęcie owo wprowadził wcześniej do terminologii medycznej Eugen Bleuler, który rozumiał przez nie wycofanie się ze świata zewnętrznego oraz zaabsorbowanie światem wewnętrznym będące skutkiem lub składową rozszczepienia schizofrenicznego. Do dziś mianem autyzmu określa się również jeden z objawów schizofrenii.
Niezależnie od Kannera w 1944 roku niemiecki naukowiec Hans Asperger opisał łagodniejszą postać zaburzeń ze spektrum autyzmu, znaną później pod nazwą zespołu Aspergera. Przed upowszechnieniem się autyzmu jako kategorii diagnostycznej, tj. przed rokiem 1980, u dzieci autystycznych zwykle rozpoznawana była schizofrenia. W 1987 roku w klasyfikacji DSM-III wyodrębniono autyzm dziecięcy pośród innych całościowych zaburzeń rozwojowych.
Pierwotnie Kanner rozumiał autyzm jako następstwo emocjonalnego porzucenia niemowląt przez ich niedostępne, chłodne matki (ang. ), które miały narażać dzieci na deprywację, nie stymulować ich odpowiednio. Pogląd ten nie znalazł potwierdzenia w późniejszych badaniach. Hipoteza ta, nietrafnie obarczając matki odpowiedzialnością za autyzm dzieci, stanowiła dodatkowy ciężar emocjonalny dla ich rodziców. Jednakże sam Kanner przyjmował w tym zakresie różne i zmienne poglądy, w tym zauważając także rolę czynników rozwojowych i biologicznych. Punkt widzenia Kannera rozwijał dalej Bruno Bettelheim. Natomiast zwrot w rozumieniu autyzmu przyniosły prace Melanie Klein, przypisującej prawidłowo rozwijającej się psychice ludzkiej na pewnym, wczesnym etapie rozwoju (noworodek) charakter psychotyczny. Przechodzenie przez kolejne etapy rozwoju łączy się w tej koncepcji z występowaniem lęku. Zaburzenie diady matka-noworodek wiąże się z uruchomieniem w związku z pierwotnym lękiem archaicznym mechanizmów obronnych. Reakcje organizmu na zaznany lęk manifestują się na zewnątrz właśnie w postaci autyzmu. Na lęku jako przyczynie autyzmu koncentrowała się również Frances Tustin w 1997 roku, według której utrata symbiotycznej relacji z matką oznaczała dla jej dziecka utratę własnego ciała odczuwaną jako „czarną, bolesną dziurę”. Jednak w swoich pracach Tustin przyjmowała, że również inne czynniki mogą odpowiadać za występowanie autyzmu, w tym czynniki genetyczne, środowiskowe i neurochemiczne. Współczesne prace dotyczące przyczyn autyzmu koncentrują się na czynnikach biologicznych. Obecnie wiadomo, że o wystąpieniu zaburzeń autystycznych decydują głównie czynniki genetyczne, a trudności w nawiązywaniu kontaktu emocjonalnego pomiędzy matkami a ich autystycznymi dziećmi są następstwem zaburzeń autystycznych, a nie ich przyczyną.
Istotnym utrudnieniem w badaniach nad autyzmem są znacznie ograniczone możliwości posługiwania się modelami zwierzęcymi.
Epidemiologia Szacunkowa częstość występowania autyzmu jest bardzo zróżnicowana w zależności od kryteriów diagnostycznych, wieku dzieci i położenia geograficznego. Jako pierwszy temat ten podjął w 1966 Lotter, badając angielskie dzieci w wieku 8–10 lat. Otrzymał wynik 4,5/10 000. Badanie przeprowadzone w Londynie na populacji w wieku 4–12 lat, opublikowane w 1979 dało podobny wynik. Natomiast badanie dzieci w tym samym przedziale wiekowym wykonane w Göteborgu przyniosło wynik 2/10 000. Podobną wartość – 2,3/10 000 – uzyskano dla populacji japońskiej w prefekturze Fukushima. Wykorzystano wtedy kryteria podane przez Kannera. Natomiast kolejne badania wykorzystywały już inne, szersze kryteria autyzmu. Otrzymano w nich wyniki 57/10 000 w Wielkiej Brytanii i 67/10 000 w USA. Badania wykorzystujące kryteria ICD-10 oceniły częstość autyzmu dziecięcego w Polsce na 5,2–8,6/10 000, we Francji natomiast na 6,2–9,6/10 000 (wyniki te nie różnią się od siebie w sposób istotny).
Na początku XXI w. częstość występowania autyzmu szacowano na 1–4‰, a spektrum autystycznego – na 6–12‰. Zaburzenia ze spektrum autyzmu występują czterokrotnie częściej u chłopców niż u dziewcząt. Niemniej u dziewczynek z autyzmem, częściej niż u chłopców, współwystępuje upośledzenie umysłowe. Przypuszcza się, że te różnice pomiędzy płciami wynikają z tego, że w przypadku dziewczynek wiele przypadków zaburzeń ze spektrum autyzmu pozostaje nierozpoznanych.
Etiologia i patogeneza
Przyczyny autyzmu nie zostały dotąd w pełni poznane. Istnieje szereg hipotez, które opisują mechanizmy występowania tego zaburzenia. W efekcie uznaje się, że autyzm ma etiologię wieloczynnikową. Przyjmuje się, że za jego wystąpienie odpowiadają czynniki genetyczne, rozwojowe, infekcyjne, a także związane z ciążą i porodem.
Czynniki genetyczne thumb|Delecja (1), duplikacja (2) i inwersja (3) to aberracje chromosomowe związane z etiologią zaburzeń ze spektrum autyzmu. Badania bliźniąt wskazują na zasadnicze znaczenie czynników genetycznych w powstawaniu zaburzeń ze spektrum autyzmu. W dwóch wielkoskalowych badaniach zgodność występowania autyzmu u bliźniąt monozygotycznych wyraźnie przeważała nad zgodnością zaobserwowaną u bliźniąt dwuzygotycznych. W jednym z owych badań poziomy zgodności wyniosły odpowiednio 36% versus 0%, zaś w drugim badaniu 96% versus 27%. Podobnie występowanie zaburzeń ze spektrum autyzmu jest częstsze u rodzeństwa dzieci z tymi zaburzeniami niż w populacji ogólnej. Z kolei różnorodność manifestacji zaburzeń ze spektrum autyzmu w obrębie poszczególnych rodzin wskazuje na złożoność sposobów ich dziedziczenia. U rodzeństwa osób autystycznych stwierdza się także istotnie wyższą częstość występowania pomniejszych zaburzeń poznawczych i deficytów umiejętności społecznych, których niskie nasilenie sprawia, że nie spełniają one kryteriów rozpoznania zaburzeń ze spektrum autyzmu. W około 15% przypadków zaburzeń ze spektrum autyzmu udaje się określić, jaka mutacja genetyczna jest odpowiedzialna za ich wystąpienie – do najczęstszych z nich należą:
zespół łamliwego chromosomu X (obecny u 2–3% osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu). Po jego odkryciu w latach 80. XX wieku liczono, że rozwiąże on problem genezy autyzmu. Nowsze badania wykazały, że obserwuje się go jedynie u autystycznych chłopców z częstością 2,6%, podczas gdy inni autorzy podają jednak, że występuje u 3–10% chłopców z autyzmem i u 5% autystycznych dziewczynek. Kilkakrotnie częściej niż u nich spotyka się go za to u osób z rozpoznanym upośledzeniem intelektualnym głębokim, stwardnienie guzowate (obecne u około 2% osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu), mutacja genu ADA2, wiążąca się z nieprawidłowym metabolizmem zasad purynowych, występująca u około 20% dzieci ze spektrum autyzmu, mutacje niektórych regionów chromosomu 2. i chromosomu 7., a przypuszczalnie także genów zlokalizowanych na chromosomie 16. i chromosomie 17. (co stwierdzono w badaniach obejmującym 150 par rodzeństwa).
Istnieją pojedyncze opisy przypadków wystąpienia cech autystycznych u osób cierpiących na zespół Downa, zespół Turnera czy SM. Badania próbujące powiązać powstawanie autyzmu z nieprawidłowościami w genach transportera serotoniny bądź zaburzeniami metabolizmu katecholamin nie przyniosły rezultatów.
Budowa i funkcjonowanie mózgu Stwierdzono istotne powiązania pomiędzy zaburzeniami ze spektrum autyzmu a następującymi biologicznymi anomaliami (biomarkerami):
podwyższony poziom serotoniny w płytkach krwi, zmiany w układzie GABA-ergicznym hamującym pracę ośrodkowego układu nerwowego, nieprawidłowości mechanizmów plastyczności synaptycznej związanych z mTOR (ang. ), zaobserwowano istotnie podwyższoną w stosunku do norm rozwojowych objętość mózgu dzieci autystycznych (makrocefalię) do czasu ukończenia przez nie 4. roku życia, podczas gdy obwód główki mierzony przy porodzie był zwykle prawidłowy (pomiędzy 5. a 16. rokiem życia różnice w objętości mózgu pomiędzy autystycznymi a nieautystycznymi są nieistotne statystycznie),