Polipowatość młodzieńcza, zespół polipowatości młodzieńczej (JPS, z ) – choroba dziedziczna, w której występują liczne polipy hamartomatyczne w jelicie grubym. Polipy młodzieńcze są najczęściej występującą formą polipów hamartomatycznych. Zazwyczaj są uszypułowanymi, czerwonawymi zmianami o gładkiej powierzchni o średnicy mniejszej niż 3 cm.
Obraz histologiczny Na przekroju widoczne są torbielowate przestrzenie, złożone z rozszerzonych gruczołów wypełnionych śluzem oraz resztkami komórek zapalnych.
Etiologia Choroba dziedziczona autosomalnie dominująco. W 50% przypadków stwierdza się mutację genu MADH4 (SMAD4/DPC4) w locus 18q21 lub BMPR1A w locus 10q22. Szacowana zapadalność w populacji ogólnej wynosi 1:50 000.
Objawy i przebieg Charakterystyczna lokalizacja polipów to odbyt i najczęściej objawiają się krwawieniem z odbytu. Może wystąpić wgłobienie, biegunka, krwawienie, enteropatia z utratą białka.
Szacowane ryzyko rozwoju raka przewodu pokarmowego waha się od 9-68%, w tym ryzyko wystąpienia raka jelita grubego wynosi 10-38%, a raka żołądka 21%.
U osób z zespołem polipowatości młodzieńczej ilość zmian waha się od 3 do 100.
Zdecydowana większość polipów młodzieńczych występuje u dzieci poniżej 5 roku życia.
Leczenie Chirurgiczne – najczęściej subtotalne wycięcie okrężnicy z wykonaniem zespolenia krętniczo-odbytniczego.
Profilaktyka Rak jelita grubego – kolonoskopia lub sigmoidoskopia z wlewem kontrastowym jelita grubego co roku, począwszy od 15.-18. roku życia lub nawet wcześniej, jeśli istnieją objawy ze strony przewodu pokarmowego. Po 35. roku życia odstępy pomiędzy badaniami można wydłużyć. Badania kontrolne powinny być prowadzone do 70. roku życia. Rak żołądka – gastroskopia co roku od 25. roku życia (łącznie z kolonoskopią).
Przypisy Na podstawie
Bibliografia
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Choroby układu pokarmowego