Zespół Morquia (ang. Morquio syndrome, mucopolysaccharydosis type IV A-D) – jedna z dziedziczonych autosomalnie recesywnie mukopolisacharydoz.
Historia Chorobę opisali niezależnie od siebie w tym samym 1929 roku Luis Morquio w Montevideo i James Frederick Brailsford z Birmingham.
Etiologia Zespół Morquia spowodowany jest mutacją z utratą funkcji w jednym z genów kodujących enzymy: GLB1 w locus 3p21.33 kodującym beta-galaktozydazę (typ B) albo GALNS w locus 16q24.3 kodującym sulfatazę galaktozaminy (typ A).
Objawy i przebieg W zespole Morquia poza karłowatością, garbem lędźwiowym i deformacją klatki piersiowej oraz twarzy (wspólne cechy mukopolisacharydoz) stwierdza się objawy specyficzne: czasami zaburzenia rozwoju umysłowego niedomykalność zastawki aortalnej zmętnienie rogówki wydalanie keratosiarczanu z moczem znaczne zmiany kostne, mogące prowadzić do porażeń w mechanizmie podwichnięcia między kręgiem szczytowym i obrotnikiem.
Przypisy
Bibliografia Witold Orłowski Nauka o chorobach wewnętrznych t. 8 PZWL, Warszawa 1990 .
Linki zewnętrzne
Kategoria:Mukopolisacharydozy