thumb|Hipoplazja obojczyków i dzwonowata klatka piersiowa u pacjenta z CDD thumb|Otwarte szwy czaszki, duże przetrwałe ciemiączka, liczne kostki Worma i hipoplastyczne zatoki przynosowe u dorosłego pacjenta z CDD thumb|Pantomogram u pacjenta z CDD; widoczne liczne zęby nadliczbowe i hipoplazja zatok szczękowych Dysplazja obojczykowo-czaszkowa (ang. cleidocranial dysplasia, CCD, choroba de P.Marie i Saintona) – rzadka choroba genetyczna dziedziczoną autosomalnie dominująco. Mutacja znajduje się na 6 chromosomie w obrębie genu RUNX2 odpowiedzialnego za powstawanie struktur kostnych.
W 1897 roku dwaj francuscy lekarze: Pierre Marie i R. Sainton po raz pierwszy dokładnie opisali ten zespół.
Nadali oni jej również nazwę dyzostozy obojczykowo-czaszkowej. W 1967 z powodu zmiany postrzegania przyczyn pojawiania się zaburzeń zmieniono nazwę na obecnie stosowaną. Czasami nazywano ją również zespołem Mariego-Saintona.
Objawy niski wzrost brachycefalia wydatne guzy czołowe i (lub) ciemieniowe opóźnione zarastanie ciemiączek i zrastanie się szwów sklepienia czaszki liczne zęby nadliczbowe przetrwałe zęby mleczne i zatrzymane zęby stałe hipoplazja lub aplazja jednego bądź obydwu obojczyków nieprawidłowości budowy miednicy (głównie poszerzenie spojenia łonowego)
Inne rzadziej występujące cechy: szerokie rozstawienie oczodołów (hiperteloryzm oczny) rozszczep kręgosłupa nieprawidłowy przebieg krzywizny kręgosłupa biodro szpotawe bądź koślawe zaburzenia kostnienie kości śródręcza i śródstopia
Epidemiologia Zespół występuje z jednakową częstością u obu płci.
Przypisy Marie P, Sainton P: Sur la dysostose cleido-cranienne hereditaire. Rev neurol 6:835-838 (1898).
Bibliografia
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco Kategoria:Dysplazje (zaburzenia rozwojowe) Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Zespoły wad wrodzonych