Dziedziczna neuropatia z nadwrażliwością na ucisk, inna nazwa wrodzona neuropatia z porażeniami z ucisku (ang. Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy - HNPP)P.P. Liberski, W. Papierz, Neuropatologia Mossakowskiego, 2005, s. 871 – genetycznie uwarunkowana choroba układu nerwowego spowodowana delecją w chromosomie 17 (locus p11.2) genu kodującego białko PMP-22 (białko mieliny obwodowej).
Choroba charakteryzuje się dziedziczeniem autosomalnym dominującym.
U chorych występują nawracające epizody mononeuropatii powodowane niewielkimi uciskiem lub rozciągnięciem w miejscach fizjologicznych cieśni nerwowych. Niedowłady mogą być poprzedzone parestezjami, drętwieniami. U chorych spotyka się skrzywienie kręgosłupa, deformacje stóp.
Różnicowanie: porażenie sobotniej nocy.
Rozpoznanie obraz kliniczny wywiad rodzinny badanie elektrofizjologiczne (zmiany w niezajętych klinicznie nerwach) badanie DNAW. Kozubski, P. Liberski "Neurologia. Podręcznik dla studentów medycyny" PZW, 2014, t. II, str. 624 biopsja nerwu łydkowego - zgrubienia mielinowe (ang. tomaculae)
Leczenie
Leczenie polega na zapobieganiu porażeniom, rehabilitacja.
Przypisy
Kategoria:Choroby układu nerwowego